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Gène

NEK10

NIMA related kinase 10

Résumé

Localisation cytogénétique
3p24.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 27 106 484–27 369 383 (GRCh38)
Exons
36 exons sur 262,9 kb
Protéine
1 115 acides aminés
Aussi appelé
FLJ32685
Transcrit MANE Select
ENST00000691995.1NM_001394966.1
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de NEK10

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de NEK10. NEK10 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 26 737 934 à 27 737 933.Chromosome 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2926,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbNEK10 : 27 106 484–27 369 383, brin inverseNEK10SLC4A7 : 27 372 723–27 484 451, brin inverseSLC4A7EOMES : 27 715 949–27 722 711, brin inverseEOMESSchéma de NEK10 : 36 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 27 106 484–27 111 320, 4 837 basesExon 35 : 27 115 940–27 115 995, 56 basesExon 34 : 27 116 075–27 116 127, 53 basesExon 33 : 27 119 760–27 119 868, 109 basesExon 32 : 27 131 880–27 131 990, 111 basesExon 31 : 27 141 482–27 141 582, 101 basesExon 30 : 27 162 701–27 162 738, 38 basesExon 29 : 27 171 819–27 171 873, 55 basesExon 28 : 27 174 439–27 174 525, 87 basesExon 27 : 27 174 650–27 174 833, 184 basesExon 26 : 27 192 029–27 192 242, 214 basesExon 25 : 27 201 510–27 201 580, 71 basesExon 24 : 27 202 428–27 202 557, 130 basesExon 23 : 27 256 296–27 256 371, 76 basesExon 22 : 27 284 602–27 284 704, 103 basesExon 21 : 27 284 840–27 284 961, 122 basesExon 20 : 27 287 698–27 287 743, 46 basesExon 19 : 27 290 617–27 290 754, 138 basesExon 18 : 27 291 262–27 291 390, 129 basesExon 17 : 27 291 484–27 291 586, 103 basesExon 16 : 27 293 588–27 293 652, 65 basesExon 15 : 27 295 613–27 295 690, 78 basesExon 14 : 27 297 179–27 297 240, 62 basesExon 13 : 27 301 696–27 301 835, 140 basesExon 12 : 27 304 747–27 304 971, 225 basesExon 11 : 27 307 859–27 307 945, 87 basesExon 10 : 27 308 926–27 309 005, 80 basesExon 9 : 27 310 949–27 311 016, 68 basesExon 8 : 27 312 099–27 312 177, 79 basesExon 7 : 27 314 297–27 314 338, 42 basesExon 6 : 27 322 177–27 322 261, 85 basesExon 5 : 27 344 272–27 344 370, 99 basesExon 4 : 27 346 086–27 346 216, 131 basesExon 3 : 27 352 465–27 352 525, 61 basesExon 2 : 27 352 812–27 352 919, 108 basesExon 1 : 27 369 225–27 369 383, 159 bases36353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,3 kb sur les 262,9 kb du gène ; 3 348 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NEK10

1Facile

Difficulté de séquençage de NEK10 avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de NEK10 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.

Ce qui s'y ajoute : la part des exons de NEK10 dans chaque type de zone difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Couverture de référence0 %
  • Répétitions2 %
  • Teneur en GC2,3 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

9

positions de NEK10 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 262,9 kb de NEK10, introns compris, et pas seulement les 8,3 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (9)

The NEK10 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 3
  • Probablement pathogène 6
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_001394966.1(NEK10):c.3282C>A (p.Tyr1094Ter) (opens in a new tab)ciliary dyskinesia, primary, 44Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001394966.1(NEK10):c.1985T>A (p.Met662Lys) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001394966.1(NEK10):c.1154dup (p.Ser386fs) (opens in a new tab)ciliary dyskinesia, primary, 44Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001394966.1(NEK10):c.261del (p.Phe87fs) (opens in a new tab)ciliary dyskinesia, primary, 44Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001394966.1(NEK10):c.2182C>T (p.Pro728Ser) (opens in a new tab)ciliary dyskinesia, primary, 44Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001394966.1(NEK10):c.1743+1G>C (opens in a new tab)ciliary dyskinesia, primary, 44Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001394966.1(NEK10):c.1230+5G>C (opens in a new tab)ciliary dyskinesia, primary, 44Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001394966.1(NEK10):c.975_976insTGAGAAT (p.Val326Ter) (opens in a new tab)ciliary dyskinesia, primary, 44Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001394966.1(NEK10):c.489+1G>A (opens in a new tab)ciliary dyskinesia, primary, 44Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NEK10

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NEK10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NEK10 : NIMA related kinase 10. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nek10

Vancouver

Dante Labs. Gène NEK10 : NIMA related kinase 10 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nek10

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