PRKAR1A

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Complexe de Carney et syndrome de Cushing surrénalien héréditaire

  • Complexe de CarneyAutosomique dominant

    Un syndrome de néoplasies multiples associant une pigmentation cutanée en taches, des myxomes cardiaques et cutanés, et des tumeurs endocriniennes des surrénales, de l'hypophyse, de la thyroïde et des testicules.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Échographie cardiaque régulière pour détecter précocement les myxomes, ainsi que surveillance endocrinienne et testiculaire, et dépistage des apparentés.

  • Maladie surrénalienne nodulaire pigmentée primitiveAutosomique dominant

    Petits nodules surrénaliens pigmentés qui produisent du cortisol indépendamment de l'ACTH, provoquant un syndrome de Cushing, seul ou dans le cadre d'un complexe de Carney.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le dépistage biochimique d'un excès de cortisol permet de reconnaître et de traiter précocement le syndrome de Cushing.

• Pseudohypoparathyroïdie et troubles liés à l'inactivation de GNAS

  • AcrodysostoseAutosomique dominant

    Affection squelettique caractérisée par des mains et des pieds courts et des particularités faciales, parfois accompagnée d'une résistance hormonale, causée par des variants de PRKAR1A ou PDE4D.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PRKAR1A

Les exons représentent 4,3 kb sur les 21 kb du gène ; 1 146 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRKAR1A

Gènes liés aux mêmes affections

• PDE11Aphosphodiesterase 11APartage 1 affection
• PDE4Dphosphodiesterase 4DPartage 1 affection
• PDE8Bphosphodiesterase 8BPartage 1 affection

Traits associés à PRKAR1A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PRKAR1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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