Gène
AFF4
ALF transcription elongation factor 4
- HGNC 17869↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000072364↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 27125↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q31.1
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 132 875 395–132 963 634 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 88,2 kb
- Protéine
- 1 163 acides aminés
- Aussi appelé
- AF5Q31, MCEF
- Transcrit MANE Select
- ENST00000265343.10NM_014423.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore AFF4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de AFF4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,5 kb sur les 88,2 kb du gène ; 3 492 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit AFF4
6
positions dans AFF4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 88,2 kb de AFF4, introns compris, et pas seulement les 9,5 kb d'exons.
Traits associés à AFF4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AFF4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
Afficher 15 traits supplémentaires
- High, narrow palate
- Long philtrum
- Round face
- Short nose
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra bones within cranial sutures
- Full cheeks
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Retraction of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Vertical forehead creases
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormality of the heart
- Anomalous pulmonary venous return
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Exophoria
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène AFF4 : ALF transcription elongation factor 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aff4
Dante Labs. Gène AFF4 : ALF transcription elongation factor 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aff4
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