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Gène

PFN1

profilin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 4 945 652–4 948 530 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 2,9 kb
Protéine
140 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000225655.6NM_005022.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

Structure de PFN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PFN1. PFN1 et 39 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 4 447 091 à 5 447 090.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3 : 4 433 940–4 488 208, brin directSPNS3SPNS2 : 4 498 839–4 539 036, brin directSPNS2MYBBP1A : 4 538 897–4 555 403, brin inverseMYBBP1AGGT6 : 4 556 342–4 560 818, brin inverseGGT6SMTNL2 : 4 583 999–4 608 798, brin directSMTNL2ALOX15 : 4 629 736–4 642 294, brin inverseALOX15PELP1 : 4 669 774–4 704 337, brin inversePELP1ARRB2 : 4 710 393–4 721 500, brin directARRB2MED11 : 4 731 411–4 733 610, brin directMED11CXCL16 : 4 732 915–4 740 064, brin inverseCXCL16ZMYND15 : 4 739 108–4 746 119, brin directTM4SF5 : 4 771 835–4 783 220, brin directVMO1 : 4 785 281–4 790 406, brin inverseGLTPD2 : 4 788 927–4 790 734, brin directGLTPD2PSMB6 : 4 796 144–4 798 503, brin directPSMB6C17orf114 : 4 801 159–4 807 013, brin inverseC17orf114PLD2 : 4 807 074–4 823 434, brin directPLD2MINK1 : 4 833 147–4 898 065, brin directMINK1CHRNE : 4 897 769–4 934 438, brin inverseC17orf107 : 4 899 418–4 902 934, brin directGP1BA : 4 932 261–4 935 023, brin directSLC25A11 : 4 934 570–4 940 156, brin inverseSLC25A11RNF167 : 4 939 997–4 945 223, brin directRNF167PFN1 : 4 945 652–4 948 530, brin inversePFN1ENO3 : 4 948 034–4 957 132, brin directENO3SPAG7 : 4 959 226–4 967 835, brin inverseCAMTA2 : 4 967 992–4 987 684, brin inverseINCA1 : 4 988 130–4 999 117, brin inverseKIF1C : 4 997 629–5 028 401, brin directKIF1CSLC52A1 : 5 032 600–5 052 009, brin inverseSLC52A1ZFP3 : 5 078 241–5 096 376, brin directZFP3ZNF232 : 5 105 269–5 123 162, brin inverseZNF232USP6 : 5 116 032–5 175 034, brin directUSP6ZNF594 : 5 174 019–5 191 907, brin inverseZNF594SCIMP : 5 208 915–5 234 869, brin inverseSCIMPRABEP1 : 5 282 258–5 386 871, brin directRABEP1NUP88 : 5 359 641–5 420 164, brin inverseNUP88RPAIN : 5 419 066–5 432 888, brin directRPAINC1QBP : 5 432 625–5 448 830, brin inverseC1QBPDHX33 : 5 440 917–5 469 031, brin inverseDHX33Schéma de PFN1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 945 652–4 945 997, 346 basesExon 2 : 4 946 628–4 946 820, 193 basesExon 1 : 4 948 263–4 948 530, 268 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 2,9 kb du gène ; 423 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PFN1

1

position de PFN1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,9 kb de PFN1, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PFN1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PFN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PFN1 : profilin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. Gène PFN1 : profilin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pfn1

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