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Gène

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
17p11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 18 271 428–18 314 994 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 43,6 kb
Protéine
1 001 acides aminés
Aussi appelé
ZGRF7
Symboles précédents
TOP3
Transcrit MANE Select
ENST00000321105.10NM_004618.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l'ADN mitochondrial

      Causée par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, SLC25A4 et RRM2B qui entraînent de multiples délétions de l'ADN mitochondrial, provoquant une chute des paupières, une faiblesse des mouvements oculaires et une faiblesse musculaire, généralement à l'âge adulte.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat guide la surveillance de la fonction oculaire, cardiaque et de la déglutition, ainsi que l'éviction du valproate en cas de maladie liée à POLG.

Structure de TOP3A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de TOP3A. TOP3A et 20 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 17 793 211 à 18 793 210.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1 : 17 681 323–17 811 453, brin directRAI1SREBF1 : 17 810 399–17 837 035, brin inverseSREBF1TOM1L2 : 17 843 507–17 972 470, brin inverseTOM1L2DRC3 : 17 972 813–18 016 889, brin directDRC3ATPAF2 : 17 977 409–18 040 833, brin inverseATPAF2GID4 : 18 039 371–18 068 405, brin directGID4DRG2 : 18 087 876–18 107 979, brin directDRG2MYO15A : 18 108 756–18 179 802, brin directMYO15AALKBH5 : 18 183 034–18 209 954, brin directALKBH5LLGL1 : 18 225 542–18 244 876, brin directLLGL1FLII : 18 244 782–18 260 420, brin inverseFLIIMIEF2 : 18 259 527–18 266 552, brin directMIEF2TOP3A : 18 271 428–18 314 994, brin inverseTOP3ASMCR8 : 18 315 293–18 328 056, brin directSMCR8SHMT1 : 18 327 686–18 363 562, brin inverseSHMT1EVPLL : 18 377 674–18 389 652, brin directEVPLLLGALS9C : 18 476 737–18 494 945, brin directLGALS9CTBC1D28 : 18 634 247–18 644 427, brin inverseTBC1D28FOXO3B : 18 667 629–18 682 314, brin inverseFOXO3BFBXW10 : 18 744 026–18 779 349, brin directFBXW10TVP23B : 18 781 111–18 806 772, brin directTVP23BSchéma de TOP3A : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 18 271 428–18 274 980, 3 553 basesExon 18 : 18 277 675–18 278 357, 683 basesExon 17 : 18 280 536–18 280 658, 123 basesExon 16 : 18 282 698–18 282 841, 144 basesExon 15 : 18 285 142–18 285 307, 166 basesExon 14 : 18 285 407–18 285 520, 114 basesExon 13 : 18 290 557–18 290 686, 130 basesExon 12 : 18 290 842–18 291 027, 186 basesExon 11 : 18 292 645–18 292 852, 208 basesExon 10 : 18 294 703–18 294 785, 83 basesExon 9 : 18 299 559–18 299 633, 75 basesExon 8 : 18 301 885–18 301 985, 101 basesExon 7 : 18 302 264–18 302 434, 171 basesExon 6 : 18 302 580–18 302 723, 144 basesExon 5 : 18 305 112–18 305 220, 109 basesExon 4 : 18 306 891–18 306 966, 76 basesExon 3 : 18 308 351–18 308 424, 74 basesExon 2 : 18 308 882–18 308 941, 60 basesExon 1 : 18 314 599–18 314 994, 396 bases191816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 43,6 kb du gène ; 3 006 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TOP3A

6

positions dans TOP3A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 43,6 kb de TOP3A, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TOP3A : DNA topoisomerase III alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. Gène TOP3A : DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/top3a

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