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Gène

MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p32.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 58 654 743–58 700 062 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 45,3 kb
Protéine
828 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1915
Transcrit MANE Select
ENST00000472487.6NM_001085487.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes rares d'insuffisance médullaire héréditaires

    • Syndrome d'insuffisance médullaire

      Un groupe d'affections rares liées à des gènes tels que DNAJC21, MYSM1 et SRP72, ainsi qu'à un déficit combiné en ADH5 et ALDH2 (syndrome AMED), provoquant une baisse des numérations sanguines, parfois accompagnée d'autres caractéristiques, notamment un retard de développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic guide le choix des donneurs apparentés de cellules souches et la préparation de la greffe, et permet de surveiller l'apparition d'un syndrome myélodysplasique ou d'une leucémie.

Structure de MYSM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de MYSM1. MYSM1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 58 177 403 à 59 177 402.Chromosome 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1 : 56 994 778–58 546 734, brin inverseDAB1OMA1 : 58 415 384–58 546 838, brin inverseOMA1TACSTD2 : 58 575 433–58 577 252, brin inverseTACSTD2MYSM1 : 58 654 743–58 700 062, brin inverseMYSM1JUN : 58 776 845–58 784 048, brin inverseJUNSchéma de MYSM1 : 20 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 58 654 743–58 660 155, 5 413 basesExon 19 : 58 661 170–58 661 227, 58 basesExon 18 : 58 661 406–58 661 511, 106 basesExon 17 : 58 665 499–58 665 631, 133 basesExon 16 : 58 667 038–58 667 226, 189 basesExon 15 : 58 667 847–58 667 921, 75 basesExon 14 : 58 668 632–58 668 682, 51 basesExon 13 : 58 668 984–58 669 038, 55 basesExon 12 : 58 671 870–58 671 958, 89 basesExon 11 : 58 673 573–58 673 650, 78 basesExon 10 : 58 675 477–58 675 580, 104 basesExon 9 : 58 676 926–58 677 056, 131 basesExon 8 : 58 681 785–58 682 545, 761 basesExon 7 : 58 685 153–58 685 251, 99 basesExon 6 : 58 689 038–58 689 116, 79 basesExon 5 : 58 690 226–58 690 249, 24 basesExon 4 : 58 690 340–58 690 417, 78 basesExon 3 : 58 692 861–58 692 931, 71 basesExon 2 : 58 695 129–58 695 207, 79 basesExon 1 : 58 699 985–58 700 062, 78 bases201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 45,3 kb du gène ; 2 487 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYSM1

8

positions dans MYSM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 45,3 kb de MYSM1, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYSM1 : Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mysm1

Vancouver

Dante Labs. Gène MYSM1 : Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mysm1

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