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Gène

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.31
Coordonnées
Chromosome 9 : 92 031 147–92 115 413 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 84,3 kb
Protéine
473 acides aminés
Aussi appelé
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Symboles précédents
HSN1
Transcrit MANE Select
ENST00000262554.7NM_006415.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Structure de SPTLC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de SPTLC1. SPTLC1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 91 573 280 à 92 573 279.Chromosome 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2 : 91 563 091–91 950 278, brin inverseROR2SPTLC1 : 92 031 147–92 115 413, brin inverseSPTLC1IARS1 : 92 210 199–92 293 854, brin inverseIARS1NOL8 : 92 297 358–92 325 636, brin inverseNOL8CENPP : 92 325 625–92 620 529, brin directCENPPOGN : 92 383 268–92 406 734, brin inverseOGNOMD : 92 412 034–92 424 481, brin inverseOMDASPN : 92 456 193–92 492 208, brin inverseASPNECM2 : 92 493 554–92 536 736, brin inverseECM2Schéma de SPTLC1 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 92 031 147–92 032 558, 1 412 basesExon 14 : 92 034 810–92 034 883, 74 basesExon 13 : 92 038 248–92 038 365, 118 basesExon 12 : 92 045 999–92 046 053, 55 basesExon 11 : 92 047 172–92 047 268, 97 basesExon 10 : 92 047 613–92 047 708, 96 basesExon 9 : 92 049 960–92 050 067, 108 basesExon 8 : 92 055 405–92 055 494, 90 basesExon 7 : 92 059 179–92 059 308, 130 basesExon 6 : 92 067 966–92 068 098, 133 basesExon 5 : 92 080 016–92 080 088, 73 basesExon 4 : 92 080 870–92 080 963, 94 basesExon 3 : 92 108 740–92 108 834, 95 basesExon 2 : 92 112 455–92 112 562, 108 basesExon 1 : 92 115 314–92 115 413, 100 bases1510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 84,3 kb du gène ; 1 422 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SPTLC1

3Faible

Difficulté de séquençage de SPTLC1 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité3,8 %
  • Homologie3,4 %
  • Répétitions2,2 %
  • Teneur en GC7,7 %
  • Couverture de référence0 %

12

positions dans SPTLC1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 84,3 kb de SPTLC1, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SPTLC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPTLC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 38 traits supplémentaires

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-e609d43e.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPTLC1 : serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. Gène SPTLC1 : serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sptlc1

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