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Gène

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.31
Coordonnées
Chromosome 18 : 57 646 426–57 803 315 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 156,9 kb
Protéine
1 251 acides aminés
Aussi appelé
ATPIC, PFIC
Symboles précédents
FIC1, BRIC, PFIC1
Transcrit MANE Select
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cholestase intrahépatique familiale

    • Autosomique récessif

      Forme de cholestase intrahépatique causée par une modification génétique héréditaire.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ATP8B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de ATP8B1. ATP8B1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 57 224 871 à 58 224 870.Chromosome 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3 : 57 352 430–57 371 731, brin directST8SIA3ONECUT2 : 57 435 374–57 491 298, brin directONECUT2FECH : 57 544 377–57 586 942, brin inverseFECHNARS1 : 57 589 520–57 622 213, brin inverseNARS1ATP8B1 : 57 646 426–57 803 315, brin inverseATP8B1NEDD4L : 58 043 980–58 401 540, brin directNEDD4LSchéma de ATP8B1 : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 28 : 5 sites connus associés à une maladieExon 27 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 5 sites connus associés à une maladieExon 25 : 5 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 9 sites connus associés à une maladieExon 22 : 9 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 8 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 57 646 426–57 648 712, 2 287 basesExon 27 : 57 650 367–57 650 497, 131 basesExon 26 : 57 652 034–57 652 172, 139 basesExon 25 : 57 652 484–57 652 729, 246 basesExon 24 : 57 653 992–57 654 075, 84 basesExon 23 : 57 655 194–57 655 417, 224 basesExon 22 : 57 661 174–57 661 462, 289 basesExon 21 : 57 662 483–57 662 615, 133 basesExon 20 : 57 667 092–57 667 167, 76 basesExon 19 : 57 668 429–57 668 540, 112 basesExon 18 : 57 669 318–57 669 482, 165 basesExon 17 : 57 671 468–57 671 580, 113 basesExon 16 : 57 674 834–57 675 022, 189 basesExon 15 : 57 684 036–57 684 192, 157 basesExon 14 : 57 685 072–57 685 115, 44 basesExon 13 : 57 688 299–57 688 507, 209 basesExon 12 : 57 691 807–57 691 997, 191 basesExon 11 : 57 694 582–57 694 670, 89 basesExon 10 : 57 695 171–57 695 329, 159 basesExon 9 : 57 695 450–57 695 532, 83 basesExon 8 : 57 697 618–57 697 688, 71 basesExon 7 : 57 697 795–57 697 867, 73 basesExon 6 : 57 701 039–57 701 100, 62 basesExon 5 : 57 701 215–57 701 313, 99 basesExon 4 : 57 704 555–57 704 668, 114 basesExon 3 : 57 706 490–57 706 587, 98 basesExon 2 : 57 731 627–57 731 832, 206 basesExon 1 : 57 802 998–57 803 315, 318 bases2825201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,2 kb sur les 156,9 kb du gène ; 3 756 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ATP8B1

146

positions de ATP8B1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 156,9 kb de ATP8B1, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ATP8B1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP8B1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP8B1 : ATPase phospholipid transporting 8B1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP8B1 : ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp8b1

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