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Gène

TCF12

transcription factor 12

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.3
Coordonnées
Chromosome 15 : 56 918 644–57 289 853 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 371,2 kb
Protéine
706 acides aminés
Aussi appelé
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
Transcrit MANE Select
ENST00000333725.10NM_207037.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de TCF12

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de TCF12. TCF12 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 56 547 434 à 57 661 063.Chromosome 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D : 56 630 164–56 734 086, brin inverseZNF280D : 56 652 488–56 918 571, brin inverseTCF12 : 56 918 644–57 289 853, brin directTCF12CGNL1 : 57 375 967–57 551 742, brin directCGNL1MYZAP : 57 591 889–57 685 676, brin directMYZAPGCOM1 : 57 591 908–57 714 745, brin directGCOM1Schéma de TCF12 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 56 918 644–56 918 906, 263 basesExon 2 : 56 919 892–56 919 988, 97 basesExon 3 : 56 921 026–56 921 098, 73 basesExon 4 : 57 063 750–57 063 823, 74 basesExon 5 : 57 091 789–57 091 891, 103 basesExon 6 : 57 166 402–57 166 466, 65 basesExon 7 : 57 192 158–57 192 293, 136 basesExon 8 : 57 197 773–57 197 825, 53 basesExon 9 : 57 231 152–57 231 257, 106 basesExon 10 : 57 232 291–57 232 430, 140 basesExon 11 : 57 232 712–57 232 856, 145 basesExon 12 : 57 234 043–57 234 107, 65 basesExon 13 : 57 243 472–57 243 550, 79 basesExon 14 : 57 251 350–57 251 423, 74 basesExon 15 : 57 252 421–57 252 492, 72 basesExon 16 : 57 253 262–57 253 468, 207 basesExon 17 : 57 262 094–57 262 208, 115 basesExon 18 : 57 263 112–57 263 274, 163 basesExon 19 : 57 273 030–57 273 262, 233 basesExon 20 : 57 282 445–57 282 598, 154 basesExon 21 : 57 286 157–57 289 853, 3 697 bases1215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 371,2 kb du gène ; 2 121 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TCF12

49

positions dans TCF12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 371,2 kb de TCF12, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TCF12 : transcription factor 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. Gène TCF12 : transcription factor 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tcf12

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