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Gène

SNX10

sorting nexin 10

Résumé

Localisation cytogénétique
7p15.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 26 291 862–26 374 383 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 82,5 kb
Protéine
201 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000338523.9NM_013322.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéopétrose

    • L'ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, est un terme descriptif qui désigne un groupe de maladies squelettiques héréditaires rares, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse visible à la radiographie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SNX10

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de SNX10. SNX10 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 25 833 123 à 26 833 122.Chromosome 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3 : 26 152 190–26 190 901, brin directNFE2L3HNRNPA2B1 : 26 169 261–26 201 529, brin inverseHNRNPA2B1CBX3 : 26 200 568–26 213 607, brin directCBX3SNX10 : 26 291 862–26 374 383, brin directSNX10SKAP2 : 26 667 003–26 995 239, brin inverseSKAP2Schéma de SNX10 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 26 291 862–26 292 086, 225 basesExon 2 : 26 346 420–26 346 466, 47 basesExon 3 : 26 360 975–26 361 061, 87 basesExon 4 : 26 364 535–26 364 635, 101 basesExon 5 : 26 365 047–26 365 145, 99 basesExon 6 : 26 371 821–26 372 033, 213 basesExon 7 : 26 372 491–26 374 383, 1 893 bases124675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 82,5 kb du gène ; 606 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SNX10

9

positions dans SNX10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 82,5 kb de SNX10, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SNX10

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SNX10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SNX10 : sorting nexin 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. Gène SNX10 : sorting nexin 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/snx10

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