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Gène

LRRC56

leucine rich repeat containing 56

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.5
Coordonnées
Chromosome 11 : 537 527–554 912 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 17,4 kb
Protéine
542 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ00101, oda8, DKFZp761L1518, DNAAF12
Transcrit MANE Select
ENST00000270115.8NM_198075.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de LRRC56

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de LRRC56. LRRC56 et 46 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 46 220 à 1 046 219.Chromosome 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L : 167 784–208 695, brin inverseBET1LSCGB1C1 : 193 078–194 575, brin directCIMAP1A : 196 761–200 261, brin directCIMAP1ARIC8A : 207 478–215 164, brin directRIC8ASIRT3 : 215 026–236 931, brin inverseSIRT3PSMD13 : 236 948–252 986, brin directPSMD13NLRP6 : 278 407–286 691, brin directPGGHG : 289 078–297 510, brin directIFITM5 : 298 200–299 533, brin inverseIFITM2 : 303 655–309 410, brin directIFITM2 : 308 408–315 272, brin directIFITM3 : 309 010–329 475, brin inverseIFITM3IFITM1 : 309 997–315 275, brin directIFITM1B4GALNT4 : 369 457–382 117, brin directB4GALNT4PKP3 : 392 574–404 908, brin directPKP3SIGIRR : 405 711–417 473, brin inverseSIGIRRANO9 : 417 921–442 072, brin inverseANO9PTDSS2 : 448 268–501 142, brin directPTDSS2RNH1 : 494 510–507 395, brin inverseRNH1HRAS : 532 242–537 343, brin inverseHRASLRRC56 : 537 527–554 912, brin directLRRC56LMNTD2 : 554 850–560 743, brin inverseLMNTD2RASSF7 : 560 207–564 067, brin directRASSF7PHRF1 : 576 170–612 263, brin directPHRF1IRF7 : 612 551–615 983, brin inverseIRF7CDHR5 : 616 405–626 078, brin inverseCDHR5SCT : 626 309–627 236, brin inverseSCTDRD4 : 637 269–640 706, brin directDEAF1 : 644 220–707 118, brin inverseDEAF1EPS8L2 : 694 438–727 729, brin directEPS8L2TMEM80 : 695 011–705 028, brin directTMEM80TALDO1 : 747 399–765 035, brin directTALDO1GATD1 : 767 061–777 507, brin inverseGATD1CEND1 : 785 900–790 113, brin inverseCEND1SLC25A22 : 790 474–798 321, brin inverseSLC25A22PANO1 : 797 511–799 190, brin directPIDD1 : 798 938–809 753, brin inverseRPLP2 : 799 414–812 891, brin direct : 803 398–804 419, brin inversePNPLA2 : 818 907–825 573, brin directCRACR2B : 826 137–831 993, brin directCD151 : 832 702–839 831, brin directPOLR2L : 837 356–842 727, brin inverseTSPAN4 : 840 686–867 120, brin directTSPAN4CHID1 : 866 873–915 579, brin inverseCHID1AP2A2 : 924 881–1 012 245, brin directAP2A2MUC6 : 1 012 823–1 036 718, brin inverseMUC6Schéma de LRRC56 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 537 527–537 605, 79 basesExon 2 : 538 598–538 860, 263 basesExon 3 : 539 580–539 726, 147 basesExon 4 : 540 674–540 861, 188 basesExon 5 : 541 537–541 624, 88 basesExon 6 : 544 720–544 780, 61 basesExon 7 : 549 902–549 998, 97 basesExon 8 : 550 072–550 272, 201 basesExon 9 : 551 131–551 302, 172 basesExon 10 : 551 651–551 827, 177 basesExon 11 : 551 903–551 967, 65 basesExon 12 : 552 090–552 232, 143 basesExon 13 : 552 569–552 702, 134 basesExon 14 : 553 963–554 912, 950 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 17,4 kb du gène ; 1 629 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LRRC56

4

positions dans LRRC56 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,4 kb de LRRC56, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à LRRC56

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LRRC56 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LRRC56 : leucine rich repeat containing 56. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrrc56

Vancouver

Dante Labs. Gène LRRC56 : leucine rich repeat containing 56 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrrc56

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