Gène

DNAI2

dynein axonemal intermediate chain 2

Localisation cytogénétique: 17q25.1
Coordonnées: Chromosome 17 : 74 274 234–74 314 884 (GRCh38)
Exons: 14 exons sur 40,7 kb
Protéine: 605 acides aminés
Hérédité: Autosomique récessif
Aussi appelé: CILD9, DIC2, oda6
Transcrit MANE Select: ENST00000311014.11NM_023036.6
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Dyskinésie ciliaire primitive
- Autosomique récessif
  Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DNAI2

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 40,7 kb du gène ; 1 818 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNAI2

143

positions dans DNAI2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,7 kb de DNAI2, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

Traits associés à DNAI2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNAI2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the respiratory system

Afficher 8 traits supplémentaires

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 4 traits supplémentaires

Abnormality of head or neck

Abnormality of the ear

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the immune system

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAI2 : dynein axonemal intermediate chain 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnai2

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAI2 : dynein axonemal intermediate chain 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnai2

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