Gène
MAD2L2
mitotic arrest deficient 2 like 2
- HGNC 6764↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116670↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10459↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 11 674 480–11 681 148 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 6,7 kb
- Protéine
- 211 acides aminés
- Aussi appelé
- MAD2B, REV7, POLZ2, FANCV
- Transcrit MANE Select
- ENST00000376692.9NM_006341.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de MAD2L2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 6,7 kb du gène ; 636 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à MAD2L2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAD2L2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MAD2L2 : mitotic arrest deficient 2 like 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mad2l2
Dante Labs. Gène MAD2L2 : mitotic arrest deficient 2 like 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mad2l2
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