Gène
DYM
dymeclin
- HGNC 21317(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000141627(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54808(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 18q21.1
- Coordonnées
- Chromosome 18 : 49 036 387–49 460 645 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 424,3 kb
- Protéine
- 724 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ20071, DMC, SMC
- Transcrit MANE Select
- ENST00000675505.1NM_001353214.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DYM
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,1 kb sur les 424,3 kb du gène ; 2 175 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DYM
22
positions dans DYM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 424,3 kb de DYM, introns compris, et pas seulement les 10,1 kb d'exons.
Traits associés à DYM
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DYM peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Atlantoaxial instability
- Barrel-shaped chest
- Beaking of vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Iliac crest serration
Afficher 33 traits supplémentaires
- Limitation of joint mobility
- Prominent sternum
- Wide pubic symphysis
- Disproportionate short-trunked short stature
- Pigeon chest
- Shield chest
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvis bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the hip bone
- Abnormality of the vertebral column
- Abnormality of the vertebral endplates
- Broad ribs
- Horizontal inferior border of scapula
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic iliac wing
- Scoliosis
- Short long bone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small wings of the pelvic girdle
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty in standing
- Frequent falls
- Glenoid fossa hypoplasia
- Spastic tetraparesis
- Enlargement of the costochondral junction
- Flat glenoid fossa
- Irregular end part of long bone
- Narrow greater sciatic notch
- Permanent flexion of the finger or toe
- Small shoulder blade
- Thoracic kyphosis
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
Afficher 28 traits supplémentaires
- Knock knees
- Rhizomelic arm shortening
- Abnormal head of thigh bone
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Flat acetabular roof
- Hypoplastic acetabulae
- Limb muscle weakness
- Metaphyseal dysplasia
- Small innermost thighbone end part
- Abnormality of the ankle
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Club feet
- Coxa vara
- Dropped arches
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Prominent heel bone
- Wide wrist bones
- Broad foot
- Broad palm
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of the head of the thigh bone
- Multicentric femoral head ossification
- Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses
- Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses
- Short finger bones
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Short neck
- Abnormally small head
- Monobrow
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thick oral frenulum
- Wide mouth
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DYM : dymeclin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dym
Dante Labs. Gène DYM : dymeclin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dym
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