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Gène

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.22
Coordonnées
Chromosome 8 : 133 237 175–133 297 252 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 60,1 kb
Protéine
394 acides aminés
Aussi appelé
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Symboles précédents
CAP43
Transcrit MANE Select
ENST00000323851.13NM_006096.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de NDRG1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de NDRG1. NDRG1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 132 767 214 à 133 767 213.Chromosome 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1 : 132 775 311–132 850 003, brin directPHF20L1TG : 132 866 953–133 134 903, brin directTGSLA : 133 035 385–133 129 216, brin inverseSLACCN4 : 133 190 866–133 231 690, brin directCCN4NDRG1 : 133 237 175–133 297 252, brin inverseNDRG1ST3GAL1 : 133 454 848–133 572 518, brin inverseST3GAL1Schéma de NDRG1 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 133 237 175–133 239 119, 1 945 basesExon 15 : 133 242 023–133 242 074, 52 basesExon 14 : 133 244 355–133 244 390, 36 basesExon 13 : 133 246 616–133 246 663, 48 basesExon 12 : 133 247 875–133 247 926, 52 basesExon 11 : 133 248 715–133 248 771, 57 basesExon 10 : 133 250 440–133 250 543, 104 basesExon 9 : 133 254 539–133 254 595, 57 basesExon 8 : 133 256 777–133 256 863, 87 basesExon 7 : 133 258 366–133 258 426, 61 basesExon 6 : 133 259 168–133 259 230, 63 basesExon 5 : 133 262 047–133 262 167, 121 basesExon 4 : 133 264 547–133 264 652, 106 basesExon 3 : 133 280 232–133 280 267, 36 basesExon 2 : 133 284 249–133 284 329, 81 basesExon 1 : 133 297 134–133 297 252, 119 bases16141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3 kb sur les 60,1 kb du gène ; 1 185 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de NDRG1

    47

    positions de NDRG1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 60,1 kb de NDRG1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à NDRG1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NDRG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NDRG1 : N-myc downstream regulated 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NDRG1 : N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndrg1

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