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Gène

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.31
Coordonnées
Chromosome 17 : 43 044 295–43 125 364 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 81,1 kb
Protéine
1 863 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
Transcrit MANE Select
ENST00000357654.9NM_007294.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

  • Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (BRCA1/2)

    • Prédisposition au cancer liée à BRCA1Autosomique dominant

      Variants de BRCA1 qui augmentent le risque de cancer du sein, de l'ovaire et d'autres cancers au cours de la vie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Dépistage renforcé du cancer du sein, comprenant une IRM, une réflexion sur une chirurgie de réduction du risque, et le test des apparentés.

    • Syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaireAutosomique dominant

      Un syndrome de prédisposition au cancer, le plus souvent lié à des variants des gènes BRCA1 ou BRCA2, associé à un risque élevé de développer un cancer du sein ou de l'ovaire au cours de la vie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, dépistage renforcé, chirurgie de réduction des risques

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de BRCA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de BRCA1. BRCA1 et 31 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 42 584 830 à 43 584 829.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3 : 42 579 508–42 610 623, brin inverseRETREG3TUBG1 : 42 609 411–42 615 253, brin directTUBG1TUBG2 : 42 659 223–42 667 007, brin directTUBG2PLEKHH3 : 42 667 914–42 677 064, brin inversePLEKHH3CCR10 : 42 678 889–42 683 917, brin inverseCCR10CNTNAP1 : 42 682 368–42 699 993, brin directCNTNAP1EZH1 : 42 700 270–42 745 069, brin inverseEZH1RAMP2 : 42 758 447–42 763 537, brin directRAMP2VPS25 : 42 773 439–42 779 600, brin directWNK4 : 42 780 593–42 797 066, brin directCOA3 : 42 793 154–42 798 719, brin inverseCOA3CNTD1 : 42 798 800–42 811 587, brin directCNTD1BECN1 : 42 809 108–42 833 350, brin inverseBECN1PSME3 : 42 824 385–42 843 760, brin directPSME3AOC2 : 42 844 574–42 850 707, brin directAOC2AOC3 : 42 851 130–42 858 130, brin directAOC3G6PC1 : 42 900 722–42 923 502, brin directG6PC1AARSD1 : 42 950 424–42 964 498, brin inversePTGES3L-AARSD1 : 42 950 526–42 980 528, brin inversePTGES3L : 42 968 035–42 980 502, brin inversePTGES3LRUNDC1 : 42 980 552–42 995 142, brin directRPL27 : 42 998 265–43 002 973, brin directRPL27VAT1 : 42 999 182–43 025 123, brin inverseVAT1IFI35 : 43 006 740–43 014 638, brin directIFI35RND2 : 43 025 210–43 047 509, brin directRND2BRCA1 : 43 044 295–43 125 364, brin inverseBRCA1NBR1 : 43 170 317–43 211 690, brin directNBR1TMEM106A : 43 211 835–43 220 041, brin directTMEM106ACCDC200 : 43 216 941–43 305 397, brin inverseCCDC200ARL4D : 43 398 150–43 408 660, brin directARL4DDHX8 : 43 483 865–43 610 338, brin directDHX8ETV4 : 43 527 841–43 579 620, brin inverseETV4Schéma de BRCA1 : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 23 : 67 sites connus associés à une maladieExon 22 : 25 sites connus associés à une maladieExon 21 : 30 sites connus associés à une maladieExon 20 : 28 sites connus associés à une maladieExon 19 : 59 sites connus associés à une maladieExon 18 : 23 sites connus associés à une maladieExon 17 : 56 sites connus associés à une maladieExon 16 : 45 sites connus associés à une maladieExon 15 : 117 sites connus associés à une maladieExon 14 : 78 sites connus associés à une maladieExon 13 : 51 sites connus associés à une maladieExon 12 : 66 sites connus associés à une maladieExon 11 : 41 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 571 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 43 sites connus associés à une maladieExon 6 : 52 sites connus associés à une maladieExon 5 : 30 sites connus associés à une maladieExon 4 : 36 sites connus associés à une maladieExon 3 : 28 sites connus associés à une maladieExon 2 : 44 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 43 044 295–43 045 802, 1 508 bases. 63 variants avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 22 : 43 047 643–43 047 703, 61 bases. 21 variants avec une page dans l'exon 22. Les afficherExon 21 : 43 049 121–43 049 194, 74 bases. 33 variants avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 20 : 43 051 063–43 051 117, 55 bases. 28 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 19 : 43 057 052–43 057 135, 84 bases. 56 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 18 : 43 063 333–43 063 373, 41 bases. 24 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 17 : 43 063 874–43 063 951, 78 bases. 53 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 16 : 43 067 608–43 067 695, 88 bases. 46 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 15 : 43 070 928–43 071 238, 311 bases. 82 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 43 074 331–43 074 521, 191 bases. 57 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 43 076 488–43 076 614, 127 bases. 47 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 43 082 404–43 082 575, 172 bases. 54 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 43 090 944–43 091 032, 89 bases. 47 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 43 091 435–43 094 860, 3 426 bases. 1 477 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 43 095 846–43 095 922, 77 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 43 097 244–43 097 289, 46 basesExon 7 : 43 099 775–43 099 880, 106 bases. 38 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 43 104 122–43 104 261, 140 bases. 48 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 43 104 868–43 104 956, 89 bases. 20 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 43 106 456–43 106 533, 78 bases. 47 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 43 115 726–43 115 779, 54 bases. 31 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 43 124 017–43 124 115, 99 bases. 51 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 43 125 271–43 125 364, 94 bases23201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,1 kb sur les 81,1 kb du gène ; 5 592 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BRCA1

2 680

positions dans BRCA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

52 d'entre elles (1,9 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (52 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 81,1 kb de BRCA1, introns compris, et pas seulement les 7,1 kb d'exons.

Variants avec une page (2450)

Les variants BRCA1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A92Ffs*4c.273_274delExon 543 104 894Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A134Qfs*7c.399_400delExon 643 104 162Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A302Cfs*2c.903_904insTExon 1043 094 627Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A302Lfs*12c.904delExon 1043 094 626Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A322Kfs*2c.964_968delExon 1043 094 562Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A322Lfs*19c.964delExon 1043 094 566Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A407Sfs*5c.1218_1219insAExon 1043 094 312Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A433Pfs*8c.1297delExon 1043 094 233Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A469Qfs*6c.1405delExon 1043 094 125Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A521Xc.1561_1564delinsTAAAExon 1043 093 967Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 2 450 variants BRCA1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BRCA1 : BRCA1 DNA repair associated. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. Gène BRCA1 : BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/brca1

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