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Gène

DNAAF1

dynein axonemal assembly factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 84 145 308–84 177 918 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 32,6 kb
Protéine
725 acides aminés
Aussi appelé
FLJ25330, ODA7, CILD13, swt, DAU1
Symboles précédents
LRRC50
Transcrit MANE Select
ENST00000378553.10NM_178452.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DNAAF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de DNAAF1. DNAAF1 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 83 661 613 à 84 661 612.Chromosome 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbCDH13 : 82 626 965–83 800 640, brin directCDH13HSBP1 : 83 719 311–83 819 737, brin directHSBP1MLYCD : 83 899 057–83 951 445, brin directMLYCDOSGIN1 : 83 931 311–83 966 333, brin directOSGIN1NECAB2 : 83 968 244–84 002 776, brin directNECAB2SLC38A8 : 84 009 558–84 043 143, brin inverseSLC38A8MBTPS1 : 84 052 703–84 116 966, brin inverseMBTPS1 : 84 101 970–84 101 996, brin inverseHSDL1 : 84 122 133–84 145 214, brin inverseHSDL1DNAAF1 : 84 145 308–84 177 918, brin directDNAAF1TAF1C : 84 177 846–84 187 070, brin inverseTAF1CADAD2 : 84 191 113–84 197 168, brin directADAD2KCNG4 : 84 218 657–84 240 016, brin inverseKCNG4WFDC1 : 84 294 615–84 329 853, brin directWFDC1ATP2C2 : 84 368 476–84 465 779, brin directATP2C2MEAK7 : 84 476 345–84 565 284, brin inverseMEAK7COTL1 : 84 565 596–84 618 136, brin inverseCOTL1KLHL36 : 84 643 425–84 667 837, brin directKLHL36Schéma de DNAAF1 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 84 145 308–84 145 564, 257 basesExon 2 : 84 149 007–84 149 142, 136 basesExon 3 : 84 150 251–84 150 342, 92 basesExon 4 : 84 154 577–84 154 798, 222 basesExon 5 : 84 155 583–84 155 749, 167 basesExon 6 : 84 159 675–84 159 796, 122 basesExon 7 : 84 165 783–84 165 949, 167 basesExon 8 : 84 169 859–84 170 356, 498 basesExon 9 : 84 172 260–84 172 375, 116 basesExon 10 : 84 174 669–84 174 722, 54 basesExon 11 : 84 175 933–84 176 299, 367 basesExon 12 : 84 177 729–84 177 918, 190 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 32,6 kb du gène ; 2 178 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de DNAAF1

58

positions de DNAAF1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,6 kb de DNAAF1, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DNAAF1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNAAF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAAF1 : dynein axonemal assembly factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnaaf1

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAAF1 : dynein axonemal assembly factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnaaf1

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