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Gène

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 88 715 338–88 785 220 (GRCh38)
Exons
51 exons sur 69,9 kb
Protéine
2 521 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0233
Symboles précédents
FAM38A
Transcrit MANE Select
ENST00000301015.14NM_001142864.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Lymphœdème primaire et malformations lymphatiques

    • Malformation lymphatique 6Autosomique récessif

      Dysplasie lymphatique généralisée causée par des variants de PIEZO1, pouvant provoquer un gonflement avant la naissance (hydropisie fœtale) et un gonflement persistant toute la vie.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La connaître éclaire le conseil génétique en matière de procréation et le suivi de la grossesse.

  • Troubles de la membrane des globules rouges

    • Stomatocytose héréditaireAutosomique dominant

      Groupe de maladies dans lesquelles les globules rouges perdent ou gagnent de l'eau et des sels, notamment la stomatocytose héréditaire déshydratée (PIEZO1, KCNN4), la stomatocytose hyperhydratée (RHAG), l'ovalocytose d'Asie du Sud-Est et le syndrome de déficience Rh, provoquant une anémie hémolytique d'intensité variable et parfois une surcharge en fer.

      • ClinGen juge le lien fort
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Il convient d'éviter l'ablation de la rate, car elle augmente le risque de caillots sanguins graves dans ces maladies.

Structure de PIEZO1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de PIEZO1. PIEZO1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 88 250 279 à 89 250 278.Chromosome 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469 : 88 382 959–88 440 757, brin directZNF469ZFPM1 : 88 453 208–88 537 031, brin directZFPM1ZC3H18 : 88 570 388–88 631 966, brin directZC3H18IL17C : 88 638 571–88 640 468, brin directIL17CCYBA : 88 643 275–88 651 083, brin inverseCYBAMVD : 88 651 934–88 663 166, brin inverseMVDSNAI3 : 88 674 992–88 686 513, brin inverseSNAI3RNF166 : 88 696 494–88 706 424, brin inverseRNF166CTU2 : 88 706 470–88 717 853, brin directCTU2PIEZO1 : 88 715 338–88 785 220, brin inversePIEZO1CDT1 : 88 803 777–88 809 258, brin directCDT1APRT : 88 808 323–88 811 970, brin inverseAPRTGALNS : 88 813 733–88 857 832, brin inverseGALNSTRAPPC2L : 88 856 220–88 862 686, brin directTRAPPC2LPABPN1L : 88 863 333–88 866 660, brin inversePABPN1LCBFA2T3 : 88 874 858–88 977 207, brin inverseCBFA2T3ACSF3 : 89 088 375–89 164 121, brin directACSF3CDH15 : 89 171 742–89 195 492, brin directCDH15SLC22A31 : 89 195 458–89 201 692, brin inverseSLC22A31ZNF778 : 89 217 683–89 237 141, brin directZNF778Schéma de PIEZO1 : 51 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 51 : 5 sites connus associés à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 42 : 2 sites connus associés à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 3 sites connus associés à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 51 : 88 715 338–88 715 854, 517 basesExon 50 : 88 715 933–88 716 119, 187 basesExon 49 : 88 716 198–88 716 277, 80 basesExon 48 : 88 716 361–88 716 483, 123 basesExon 47 : 88 716 559–88 716 731, 173 basesExon 46 : 88 716 806–88 716 898, 93 basesExon 45 : 88 717 023–88 717 211, 189 basesExon 44 : 88 719 574–88 719 721, 148 basesExon 43 : 88 719 802–88 719 960, 159 basesExon 42 : 88 720 069–88 720 283, 215 basesExon 41 : 88 720 385–88 720 532, 148 basesExon 40 : 88 720 616–88 720 748, 133 basesExon 39 : 88 721 166–88 721 430, 265 basesExon 38 : 88 721 538–88 721 726, 189 basesExon 37 : 88 721 808–88 722 066, 259 basesExon 36 : 88 722 218–88 722 397, 180 basesExon 35 : 88 722 583–88 722 689, 107 basesExon 34 : 88 722 837–88 723 009, 173 basesExon 33 : 88 723 095–88 723 151, 57 basesExon 32 : 88 723 226–88 723 328, 103 basesExon 31 : 88 723 871–88 723 971, 101 basesExon 30 : 88 725 009–88 725 080, 72 basesExon 29 : 88 725 416–88 725 519, 104 basesExon 28 : 88 725 595–88 725 684, 90 basesExon 27 : 88 726 284–88 726 455, 172 basesExon 26 : 88 726 547–88 726 643, 97 basesExon 25 : 88 726 715–88 726 958, 244 basesExon 24 : 88 727 039–88 727 192, 154 basesExon 23 : 88 727 557–88 727 661, 105 basesExon 22 : 88 731 706–88 731 910, 205 basesExon 21 : 88 732 335–88 732 535, 201 basesExon 20 : 88 732 607–88 732 732, 126 basesExon 19 : 88 733 278–88 733 454, 177 basesExon 18 : 88 733 588–88 733 745, 158 basesExon 17 : 88 733 906–88 734 054, 149 basesExon 16 : 88 734 356–88 734 538, 183 basesExon 15 : 88 734 650–88 734 798, 149 basesExon 14 : 88 734 875–88 735 053, 179 basesExon 13 : 88 735 135–88 735 246, 112 basesExon 12 : 88 736 148–88 736 408, 261 basesExon 11 : 88 736 639–88 736 739, 101 basesExon 10 : 88 737 559–88 737 646, 88 basesExon 9 : 88 737 728–88 737 814, 87 basesExon 8 : 88 737 934–88 738 105, 172 basesExon 7 : 88 738 227–88 738 440, 214 basesExon 6 : 88 738 568–88 738 736, 169 basesExon 5 : 88 741 478–88 741 616, 139 basesExon 4 : 88 742 053–88 742 095, 43 basesExon 3 : 88 742 300–88 742 422, 123 basesExon 2 : 88 749 384–88 749 479, 96 basesExon 1 : 88 784 901–88 785 220, 320 bases51402015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,1 kb sur les 69,9 kb du gène ; 7 566 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PIEZO1

63

positions de PIEZO1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (1,6 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 69,9 kb de PIEZO1, introns compris, et pas seulement les 8,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PIEZO1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIEZO1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIEZO1 : piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. Gène PIEZO1 : piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/piezo1

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