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Gène

TBX22

T-box transcription factor 22

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq21.1
Coordonnées
Chromosome X : 80 014 753–80 031 774 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 17 kb
Protéine
520 acides aminés
Symboles précédents
CPX, CLPA
Transcrit MANE Select
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Fentes orofaciales héréditaires

    • Fente palatine liée à l'X avec ou sans ankyloglossie

      Fente palatine et/ou ankyloglossie causées par des variants du gène TBX22 situé sur le chromosome X, généralement plus sévères chez les hommes.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TBX22

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de TBX22. TBX22 et 1 gène à proximité sur le chromosome X, de 79 523 264 à 80 523 263.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22 : 80 014 753–80 031 774, brin directTBX22TENT5D : 80 335 504–80 445 311, brin directTENT5DSchéma de TBX22 : 9 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 80 014 753–80 014 887, 135 basesExon 2 : 80 022 268–80 022 444, 177 basesExon 3 : 80 023 060–80 023 240, 181 basesExon 4 : 80 024 063–80 024 164, 102 basesExon 5 : 80 025 603–80 025 777, 175 basesExon 6 : 80 026 704–80 026 868, 165 basesExon 7 : 80 027 256–80 027 320, 65 basesExon 8 : 80 027 991–80 028 076, 86 basesExon 9 : 80 030 498–80 031 774, 1 277 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 17 kb du gène ; 1 563 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TBX22

4

positions de TBX22 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17 kb de TBX22, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

Traits associés à TBX22

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBX22 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBX22 : T-box transcription factor 22. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. Gène TBX22 : T-box transcription factor 22 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbx22

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