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Gène

FANCL

FA complementation group L

Résumé

Localisation cytogénétique
2p16.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 58 159 247–58 241 325 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 82,1 kb
Protéine
375 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ10335, FAAP43, Pog
Symboles précédents
PHF9
Transcrit MANE Select
ENST00000233741.9NM_018062.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FANCL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de FANCL. FANCL et 1 gène à proximité sur le chromosome 2, de 57 700 286 à 58 700 285.Chromosome 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbVRK2 : 57 907 580–58 164 001, brin directVRK2FANCL : 58 159 247–58 241 325, brin inverseFANCLSchéma de FANCL : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 13 : 11 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 15 sites connus associés à une maladieExon 14 : 58 159 247–58 159 800, 554 basesExon 13 : 58 160 108–58 160 179, 72 basesExon 12 : 58 161 522–58 161 638, 117 basesExon 11 : 58 162 866–58 162 947, 82 basesExon 10 : 58 163 029–58 163 074, 46 basesExon 9 : 58 163 434–58 163 517, 84 basesExon 8 : 58 165 724–58 165 874, 151 basesExon 7 : 58 198 594–58 198 662, 69 basesExon 6 : 58 204 130–58 204 226, 97 basesExon 5 : 58 221 942–58 222 042, 101 basesExon 4 : 58 226 728–58 226 784, 57 basesExon 3 : 58 229 814–58 229 874, 61 basesExon 2 : 58 232 054–58 232 112, 59 basesExon 1 : 58 241 218–58 241 325, 108 bases1410515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 82,1 kb du gène ; 1 128 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FANCL

113

positions dans FANCL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 82,1 kb de FANCL, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FANCL : FA complementation group L. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fancl

Vancouver

Dante Labs. Gène FANCL : FA complementation group L [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fancl

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