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Gène

TP63

tumor protein p63

Résumé

Localisation cytogénétique
3q28
Coordonnées
Chromosome 3 : 189 631 389–189 897 276 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 265,9 kb
Protéine
680 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Symboles précédents
TP73L, TP53L, TP53CP
Transcrit MANE Select
ENST00000264731.8NM_003722.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Spectre des dysplasies ectodermiques liées à TP63Autosomique dominant

      Affections liées à TP63 associant une dysplasie ectodermique à une fente labiale ou palatine et à des malformations des membres, notamment les syndromes AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT et EEC.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome membres-glande mammaireAutosomique dominant

      Un trouble lié à TP63 avec malformations des mains et des pieds et seins ou mamelons sous-développés.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TP63

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de TP63. TP63 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 189 264 333 à 190 264 332.Chromosome 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1 : 188 947 165–189 325 304, brin directTPRG1TP63 : 189 631 389–189 897 276, brin directTP63P3H2 : 189 956 728–190 122 437, brin inverseP3H2Schéma de TP63 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 189 631 389–189 631 577, 189 basesExon 2 : 189 737 740–189 737 868, 129 basesExon 3 : 189 738 642–189 738 774, 133 basesExon 4 : 189 808 272–189 808 526, 255 basesExon 5 : 189 864 232–189 864 418, 187 basesExon 6 : 189 866 682–189 866 797, 116 basesExon 7 : 189 867 833–189 867 942, 110 basesExon 8 : 189 868 580–189 868 716, 137 basesExon 9 : 189 869 324–189 869 406, 83 basesExon 10 : 189 872 859–189 872 995, 137 basesExon 11 : 189 886 394–189 886 551, 158 basesExon 12 : 189 889 340–189 889 484, 145 basesExon 13 : 189 890 789–189 890 882, 94 basesExon 14 : 189 894 206–189 897 276, 3 071 bases1510145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 265,9 kb du gène ; 2 043 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TP63

35

positions dans TP63 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 265,9 kb de TP63, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TP63 : tumor protein p63. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. Gène TP63 : tumor protein p63 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tp63

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