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Gène

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Résumé

Localisation cytogénétique
17q12
Coordonnées
Chromosome 17 : 35 744 511–35 753 239 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 8,7 kb
Protéine
880 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GAR17
Transcrit MANE Select
ENST00000604641.6NM_139285.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GAS2L2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de GAS2L2. GAS2L2 et 27 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 35 248 875 à 36 248 874.Chromosome 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5 : 35 243 043–35 273 655, brin directSLFN5SLFN11 : 35 350 305–35 373 701, brin inverseSLFN11SLFN12 : 35 409 339–35 433 475, brin inverseSLFN12SLFN13 : 35 435 096–35 449 766, brin inverseSLFN13SLFN12L : 35 464 249–35 537 770, brin inverseSLFN12LSLFN14 : 35 543 985–35 560 819, brin inverseSLFN14PEX12 : 35 574 795–35 578 863, brin inversePEX12AP2B1 : 35 578 046–35 726 417, brin directAP2B1RASL10B : 35 731 639–35 743 521, brin directRASL10BGAS2L2 : 35 744 511–35 753 239, brin inverseGAS2L2MMP28 : 35 756 249–35 795 719, brin inverseMMP28PGBDF : 35 760 887–35 765 079, brin directPGBDFTAF15 : 35 809 475–35 864 615, brin directTAF15HEATR9 : 35 854 946–35 868 891, brin inverseHEATR9CCL5 : 35 871 491–35 880 793, brin inverseCCL5RDM1 : 35 918 066–35 930 794, brin inverseRDM1LYZL6 : 35 934 518–35 943 713, brin inverseLYZL6CCL16 : 35 976 192–35 981 580, brin inverseCCL16CCL14 : 35 983 288–35 987 033, brin inverseCCL14CCL15-CCL14 : 35 983 656–36 001 621, brin inverseCCL15-CCL14CCL15 : 35 988 463–36 002 119, brin inverseCCL15CCL23 : 36 013 056–36 017 979, brin inverseCCL18 : 36 064 228–36 072 032, brin directCCL18CCL3 : 36 088 256–36 090 169, brin inverseCCL3CCL4 : 36 103 588–36 105 627, brin directCCL4TBC1D3B : 36 165 683–36 176 636, brin inverseTBC1D3BCCL3L3 : 36 194 869–36 196 758, brin inverseCCL3L3CCL4L2 : 36 210 924–36 212 878, brin directCCL4L2Schéma de GAS2L2 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 6 : 35 744 511–35 746 411, 1 901 basesExon 5 : 35 747 016–35 747 268, 253 basesExon 4 : 35 747 849–35 747 945, 97 basesExon 3 : 35 749 110–35 749 217, 108 basesExon 2 : 35 750 077–35 750 318, 242 basesExon 1 : 35 752 466–35 753 239, 774 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 8,7 kb du gène ; 2 643 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GAS2L2 : growth arrest specific 2 like 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. Gène GAS2L2 : growth arrest specific 2 like 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gas2l2

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