Gène
TTC12
tetratricopeptide repeat domain 12
- HGNC 23700(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000149292(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54970(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q23.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 113 314 583–113 366 387 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 51,8 kb
- Protéine
- 705 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- FLJ13859, FLJ20535, TPARM
- Transcrit MANE Select
- ENST00000529221.6NM_017868.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Dyskinésie ciliaire primitive
- Autosomique récessif
Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de TTC12
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 51,8 kb du gène ; 2 118 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à TTC12
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TTC12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- All organs on wrong side of body
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TTC12 : tetratricopeptide repeat domain 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ttc12
Dante Labs. Gène TTC12 : tetratricopeptide repeat domain 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ttc12
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