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Gène

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.32
Coordonnées
Chromosome 10 : 102 065 349–102 068 036 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 2,7 kb
Protéine
775 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ22501, BLOC2S3
Transcrit MANE Select
ENST00000299238.7NM_024747.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'Hermansky-Pudlak

    • Autosomique récessif

      Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HSP) est une affection multisystémique caractérisée par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le HPS regroupe huit formes connues (HPS-1 à HPS-8), dont la majorité présente le même phénotype clinique à des degrés de gravité variables.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de HPS6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de HPS6. HPS6 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 101 566 693 à 102 566 692.Chromosome 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD : 101 570 560–101 609 667, brin directDPCDPOLL : 101 576 051–101 588 273, brin inversePOLLFBXW4 : 101 610 663–101 695 298, brin inverseFBXW4FGF8 : 101 769 817–101 780 371, brin inverseFGF8NPM3 : 101 781 318–101 783 446, brin inverseNPM3OGA : 101 784 443–101 818 620, brin inverseOGAKCNIP2 : 101 825 969–101 844 005, brin inverseKCNIP2ARMH3 : 101 845 599–102 056 262, brin inverseARMH3HPS6 : 102 065 349–102 068 036, brin directHPS6LDB1 : 102 106 489–102 120 451, brin inverseLDB1PPRC1 : 102 132 994–102 150 333, brin directPPRC1NOLC1 : 102 152 170–102 163 875, brin directNOLC1ELOVL3 : 102 226 294–102 229 589, brin directELOVL3PITX3 : 102 229 754–102 241 512, brin inversePITX3GBF1 : 102 245 371–102 382 899, brin directGBF1NFKB2 : 102 394 110–102 402 529, brin directNFKB2PSD : 102 402 614–102 421 539, brin inversePSDFBXL15 : 102 408 835–102 423 142, brin directFBXL15CUEDC2 : 102 423 239–102 432 718, brin inverseCUEDC2C10orf95 : 102 449 619–102 451 548, brin inverseSLC68A1 : 102 461 363–102 477 046, brin directSLC68A1ACTR1A : 102 461 881–102 502 744, brin inverseACTR1ASUFU : 102 503 952–102 633 535, brin directSUFUSchéma de HPS6 : un exon sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 47 sites connus associés à une maladieExon 1 : 102 065 349–102 068 036, 2 688 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 2,7 kb du gène ; 2 328 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HPS6

47

positions dans HPS6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,7 kb de HPS6, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HPS6 : HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. Gène HPS6 : HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hps6

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