Gène
PCDH15
protocadherin related 15
- HGNC 14674(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000150275(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 65217(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q21.1
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 53 802 771–54 801 231 (GRCh38)
- Exons
- 38 exons sur 998,5 kb
- Protéine
- 1 740 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CDHR15
- Symboles précédents
- USH1F, DFNB23
- Transcrit MANE Select
- ENST00000644397.2NM_001384140.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome de Usher
- Autosomique récessif
Groupe d'affections récessives (types 1 à 4) provoquant une surdité de perception, une rétinite pigmentaire progressive et, selon les types, des troubles de l'équilibre, liées à des gènes tels que USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 et ARSG.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic précoce aide à décider du moment de la pose d'implants cochléaires, du suivi ophtalmologique et de l'éligibilité aux essais de thérapie rétinienne, et présente un intérêt pour le dépistage des porteurs.
Regroupements plus larges
Perte auditive et surdité
- Surdité génétique non syndromique
L'un des 97 gènes qui lui sont liés
Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de PCDH15
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,4 kb sur les 998,5 kb du gène ; 5 223 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PCDH15
345
positions dans PCDH15 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 998,5 kb de PCDH15, introns compris, et pas seulement les 9,4 kb d'exons.
Traits associés à PCDH15
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PCDH15 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PCDH15 : protocadherin related 15. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcdh15
Dante Labs. Gène PCDH15 : protocadherin related 15 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcdh15
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