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Gène

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9p13.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 35 736 866–35 749 228 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 12,4 kb
Protéine
927 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Symboles précédents
SPG46
Transcrit MANE Select
ENST00000378103.7NM_020944.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GBA2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de GBA2. GBA2 et 31 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 35 243 047 à 36 243 046.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B : 35 161 829–35 405 339, brin directUNC13BRUSC2 : 35 489 670–35 562 266, brin directRUSC2CIMIP2B : 35 561 831–35 563 914, brin inverseCIMIP2BTESK1 : 35 605 235–35 610 328, brin directTESK1CD72 : 35 609 965–35 646 810, brin inverseCD72SIT1 : 35 649 288–35 650 970, brin inverseRMRP : 35 657 750–35 658 019, brin inverseRMRPCCDC107 : 35 658 277–35 661 524, brin directARHGEF39 : 35 658 874–35 675 866, brin inverseARHGEF39CA9 : 35 673 898–35 681 159, brin directCA9TPM2 : 35 681 992–35 691 116, brin inverseTPM2TLN1 : 35 696 925–35 732 212, brin inverseCREB3 : 35 732 296–35 738 887, brin directCREB3GBA2 : 35 736 866–35 749 228, brin inverseGBA2RGP1 : 35 748 613–35 759 600, brin directRGP1MSMP : 35 752 990–35 756 613, brin inverseMSMPNPR2 : 35 791 003–35 809 732, brin directNPR2SPAG8 : 35 808 045–35 812 272, brin inverseSPAG8HINT2 : 35 812 960–35 815 354, brin inverseHINT2 : 35 812 960–35 828 732, brin inverseTMEM8B : 35 814 451–35 865 518, brin directFAM221B : 35 816 391–35 828 747, brin inverseOR13J1 : 35 869 463–35 870 401, brin inverseOR13J1HRCT1 : 35 906 202–35 907 136, brin directHRCT1SPAAR : 35 909 488–35 937 153, brin directSPAAROR2S2 : 35 957 108–35 958 154, brin inverseOR2S2OR13C7 : 36 002 909–36 003 867, brin inverseOR13C7RECK : 36 036 896–36 124 457, brin directRECKGLIPR2 : 36 136 417–36 163 913, brin directGLIPR2CCIN : 36 165 751–36 172 384, brin directCCINCLTA : 36 190 856–36 304 781, brin directCLTAGNE : 36 214 441–36 277 042, brin inverseGNESchéma de GBA2 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 35 736 866–35 737 447, 582 basesExon 16 : 35 737 748–35 737 939, 192 basesExon 15 : 35 738 037–35 738 152, 116 basesExon 14 : 35 738 232–35 738 374, 143 basesExon 13 : 35 738 526–35 738 632, 107 basesExon 12 : 35 738 752–35 738 903, 152 basesExon 11 : 35 739 002–35 739 109, 108 basesExon 10 : 35 739 315–35 739 419, 105 basesExon 9 : 35 739 628–35 739 800, 173 basesExon 8 : 35 739 998–35 740 123, 126 basesExon 7 : 35 740 209–35 740 362, 154 basesExon 6 : 35 740 526–35 740 628, 103 basesExon 5 : 35 740 825–35 741 064, 240 basesExon 4 : 35 741 672–35 741 890, 219 basesExon 3 : 35 744 297–35 744 412, 116 basesExon 2 : 35 744 615–35 744 706, 92 basesExon 1 : 35 748 346–35 749 228, 883 bases1716141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,6 kb sur les 12,4 kb du gène ; 2 784 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GBA2

    29

    positions dans GBA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 12,4 kb de GBA2, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GBA2 : glucosylceramidase beta 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GBA2 : glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gba2

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