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Gène

CFAP298

cilia and flagella associated protein 298

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.11
Coordonnées
Chromosome 21 : 32 599 354–32 612 377 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 13 kb
Protéine
290 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20467, FBB18, CILD26, Kur, DNAAF16
Symboles précédents
C21orf48, C21orf59
Transcrit MANE Select
ENST00000290155.8NM_021254.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen juge le lien modéré
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de CFAP298

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de CFAP298. CFAP298 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 32 105 866 à 33 105 865.Chromosome 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A : 32 268 221–32 279 098, brin inverseMIS18AMRAP : 32 291 813–32 314 784, brin directMRAPURB1 : 32 311 018–32 393 042, brin inverseURB1CFAP298-TCP10L : 32 402 511–32 612 865, brin inverseCFAP298-TCP10LEVA1C : 32 411 692–32 517 158, brin directEVA1CTCP10L : 32 497 967–32 587 373, brin inverseTCP10LCFAP298 : 32 599 354–32 612 377, brin inverseCFAP298SYNJ1 : 32 628 756–32 728 395, brin inverseSYNJ1PAXBP1 : 32 733 899–32 771 854, brin inversePAXBP1EPCIP : 32 790 673–32 813 743, brin inverseEPCIPOLIG2 : 33 025 327–33 029 209, brin directOLIG2OLIG1 : 33 070 141–33 072 413, brin directOLIG1Schéma de CFAP298 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 32 599 354–32 601 973, 2 620 basesExon 6 : 32 602 272–32 602 367, 96 basesExon 5 : 32 603 161–32 603 292, 132 basesExon 4 : 32 604 125–32 604 283, 159 basesExon 3 : 32 607 649–32 607 716, 68 basesExon 2 : 32 609 838–32 610 005, 168 basesExon 1 : 32 612 105–32 612 377, 273 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 13 kb du gène ; 873 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CFAP298

5

positions de CFAP298 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13 kb de CFAP298, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CFAP298

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CFAP298 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP298 : cilia and flagella associated protein 298. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap298

Vancouver

Dante Labs. Gène CFAP298 : cilia and flagella associated protein 298 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap298

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