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Gène

SQSTM1

sequestosome 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q35.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 179 820 905–179 838 078 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 17,2 kb
Protéine
440 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
p62, p60, p62B, A170
Symboles précédents
PDB3, OSIL
Transcrit MANE Select
ENST00000389805.9NM_003900.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Maladie osseuse de Paget familiale

    • Maladie osseuse de Paget (liée à SQSTM1)Autosomique dominant

      Maladie osseuse de Paget à début adulte causée par des variants de SQSTM1, la cause génétique la plus fréquente de la maladie de Paget familiale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La maladie de Paget répond généralement bien au traitement par bisphosphonates, et les membres de votre famille peuvent être examinés à la recherche de signes précoces.

  • Démence fronto-temporale

    • Autosomique dominant

      La démence fronto-temporale (DFT) regroupe un ensemble de maladies neurodégénératives caractérisées par des modifications progressives du comportement, des troubles des fonctions exécutives et des atteintes du langage, résultant de la dégénérescence des cortex préfrontal médial et fronto-insulaire. Quatre sous-types cliniques ont été identifiés : la démence sémantique, l'aphasie progressive non fluente, la variante comportementale de la DFT et l'atrophie lobaire temporale droite.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Démence frontotemporale et/ou sclérose latérale amyotrophiqueAutosomique dominant

      Terme générique désignant le spectre génétique de la démence frontotemporale et de la SLA, incluant les formes causées par C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 et d'autres gènes.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SQSTM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SQSTM1. SQSTM1 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 179 329 492 à 180 329 491.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2 : 179 110 853–179 345 506, brin inverseADAMTS2 : 179 522 483–179 525 074, brin directRUFY1 : 179 550 542–179 610 015, brin directRUFY1HNRNPH1 : 179 614 170–179 634 784, brin inverseHNRNPH1SPATA31J1 : 179 641 544–179 658 432, brin inverseSPATA31J1CBY3 : 179 678 560–179 681 034, brin inverseCBY3CANX : 179 678 615–179 731 653, brin directCANXMAML1 : 179 732 672–179 777 283, brin directMAML1LTC4S : 179 793 852–179 797 712, brin directLTC4SMGAT4B : 179 797 597–179 806 979, brin inverseMGAT4BSQSTM1 : 179 820 905–179 838 078, brin directSQSTM1MRNIP : 179 834 406–179 862 173, brin inverseMRNIPTBC1D9B : 179 861 160–179 907 933, brin inverseTBC1D9BRNF130 : 179 911 651–180 072 151, brin inverseRNF130RASGEF1C : 180 100 795–180 209 225, brin inverseRASGEF1CMAPK9 : 180 233 143–180 292 107, brin inverseMAPK9GFPT2 : 180 300 668–180 353 359, brin inverseGFPT2Schéma de SQSTM1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 179 820 905–179 821 141, 237 basesExon 2 : 179 822 958–179 823 053, 96 basesExon 3 : 179 823 858–179 824 087, 230 basesExon 4 : 179 824 182–179 824 323, 142 basesExon 5 : 179 825 146–179 825 226, 81 basesExon 6 : 179 833 032–179 833 246, 215 basesExon 7 : 179 833 587–179 833 782, 196 basesExon 8 : 179 836 436–179 838 078, 1 643 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 17,2 kb du gène ; 1 323 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SQSTM1

53

positions dans SQSTM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,2 kb de SQSTM1, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SQSTM1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SQSTM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 72 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SQSTM1 : sequestosome 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. Gène SQSTM1 : sequestosome 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sqstm1

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