Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Résumé

Localisation cytogénétique
16p12.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 23 603 165–23 641 310 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 38,1 kb
Protéine
1 186 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ21816, FANCN
Transcrit MANE Select
ENST00000261584.9NM_024675.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

  • Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2

    • Cancer du sein héréditaireAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire au cancer du sein due à des variants de l'un de plusieurs gènes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage mammaire plus précoce et plus intensif, y compris par IRM, peut être recommandé selon le gène.

  • Maladies associées au gène PALB2

    • Anémie de Fanconi, groupe de complémentation NAutosomique récessif

      Toute anémie de Fanconi causée par une mutation du gène PALB2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Prédisposition au cancer du pancréas de type 3Autosomique dominant

      Tout cancer familial du pancréas causé par une mutation du gène PALB2.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Prédisposition au cancer lié à PALB2Autosomique dominant

      Variants de PALB2 qui augmentent le risque de cancer du sein et, dans une moindre mesure, de cancer du pancréas et de cancer de l'ovaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Dépistage renforcé du sein, comprenant une IRM, avec une discussion au cas par cas d'une chirurgie de réduction du risque.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PALB2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de PALB2. PALB2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 23 122 238 à 24 122 237.Chromosome 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31 : 23 061 406–23 149 466, brin inverseUSP31SCNN1G : 23 182 677–23 216 883, brin directSCNN1GSCNN1B : 23 278 231–23 381 299, brin directSCNN1BCOG7 : 23 388 493–23 453 210, brin inverseCOG7GGA2 : 23 462 213–23 521 995, brin inverseGGA2EARS2 : 23 520 754–23 557 731, brin inverseEARS2UBFD1 : 23 557 557–23 574 394, brin directUBFD1NDUFAB1 : 23 580 952–23 596 328, brin inverseNDUFAB1PALB2 : 23 603 165–23 641 310, brin inversePALB2DCTN5 : 23 641 380–23 677 472, brin directDCTN5PLK1 : 23 677 656–23 690 372, brin directPLK1ERN2 : 23 688 117–23 713 255, brin inverseERN2CHP2 : 23 754 618–23 759 058, brin directCHP2PRKCB : 23 835 939–24 220 611, brin directPRKCBSchéma de PALB2 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 13 : 49 sites connus associés à une maladieExon 12 : 50 sites connus associés à une maladieExon 11 : 26 sites connus associés à une maladieExon 10 : 31 sites connus associés à une maladieExon 9 : 39 sites connus associés à une maladieExon 8 : 20 sites connus associés à une maladieExon 7 : 41 sites connus associés à une maladieExon 6 : 23 sites connus associés à une maladieExon 5 : 234 sites connus associés à une maladieExon 4 : 436 sites connus associés à une maladieExon 3 : 27 sites connus associés à une maladieExon 2 : 23 sites connus associés à une maladieExon 1 : 23 sites connus associés à une maladieExon 13 : 23 603 165–23 603 669, 505 bases. 24 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 23 607 864–23 608 012, 149 bases. 20 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 23 614 004–23 614 091, 88 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 23 621 362–23 621 478, 117 bases. 18 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 23 622 969–23 623 130, 162 bases. 22 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 23 624 009–23 624 094, 86 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 23 626 236–23 626 397, 162 bases. 26 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 23 629 204–23 629 275, 72 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 23 629 640–23 630 469, 830 bases. 108 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 23 634 862–23 636 334, 1 473 bases. 225 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 23 637 850–23 637 952, 103 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 23 638 070–23 638 129, 60 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 23 641 110–23 641 310, 201 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficher131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 38,1 kb du gène ; 3 561 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PALB2

1 092

positions dans PALB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,1 kb de PALB2, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

Variants avec une page (552)

Les variants PALB2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAExon 623 629 255Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.108+1_108+2insCIntron 223 638 068Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2559C>TExon 623 629 231Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.3350+4A>GIntron 1223 607 860Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.3549C>AExon 1323 603 471Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E3Xc.7G>TExon 123 641 151Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E178Nfs*15c.532delExon 423 636 013Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G1121Vfs*3c.3362delExon 1323 603 657Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
L531Cfs*30c.1592delExon 423 634 953Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
N280Tfs*8c.839delExon 423 635 706Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 552 variants PALB2 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PALB2 : partner and localizer of BRCA2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. Gène PALB2 : partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/palb2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test