Gène
BRWD1
bromodomain and WD repeat domain containing 1
- HGNC 12760↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000185658↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54014↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 21q22.2
- Coordonnées
- Chromosome 21 : 39 185 482–39 313 632 (GRCh38)
- Exons
- 41 exons sur 128,2 kb
- Protéine
- 2 269 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ11315, N143, DCAF19
- Symboles précédents
- C21orf107, WDR9
- Transcrit MANE Select
- ENST00000342449.8NM_033656.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de BRWD1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 17,7 kb sur les 128,2 kb du gène ; 6 810 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de BRWD1
1
position de BRWD1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 128,2 kb de BRWD1, introns compris, et pas seulement les 17,7 kb d'exons.
Traits associés à BRWD1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BRWD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm flagella
- Irregularly shaped sperm tail
- Male infertility
- Reduced progressive sperm motility
- Reduced sperm motility
- Short sperm flagella
- Abnormal sperm motility
- Low sperm count
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BRWD1 : bromodomain and WD repeat domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/brwd1
Dante Labs. Gène BRWD1 : bromodomain and WD repeat domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/brwd1
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