THRB

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Hyperthyroïdie

  • Une hyperactivité de la glande thyroïde qui entraîne une surproduction d'hormones thyroïdiennes et une accélération du métabolisme. Ses causes comprennent l'hyperplasie diffuse de la glande thyroïde (maladie de Basedow), la présence d'un nodule thyroïdien isolé et la thyroïdite. Les symptômes sont liés à cette augmentation du rythme métabolique et incluent une perte de poids, une fatigue, une intolérance à la chaleur, une transpiration excessive, des diarrhées, une tachycardie, des insomnies, une faiblesse musculaire et des tremblements.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Cancer de la thyroïde

  • Hyperthyroïdie

    Hyperactivité de la glande thyroïde entraînant une surproduction d'hormones thyroïdiennes et une accélération du métabolisme de base. Parmi les causes figurent l'hyperplasie diffuse de la glande thyroïde (maladie de Basedow), un nodule thyroïdien isolé ou une thyroïdite. Les symptômes sont liés à l'augmentation du rythme métabolique et comprennent une perte de poids, une fatigue, une intolérance à la chaleur, des sueurs excessives, une diarrhée, une tachycardie, des insomnies, une faiblesse musculaire et des tremblements.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Maladie héréditaire du métabolisme thyroïdien

    Une maladie métabolique héréditaire causée par une altération du métabolisme des hormones thyroïdiennes.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Trouble de la glande thyroïde

    Une affection touchant la glande thyroïde.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Résistance aux hormones thyroïdiennes, anomalies du transport et du métabolisme

  • Résistance à l'hormone thyroïdienne bêta (THRB)

    Réponse réduite à l'hormone thyroïdienne, avec des taux d'hormones thyroïdiennes élevés et une TSH normale ou élevée ; souvent confondue avec un hyperthyroïdie.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La reconnaître permet d'éviter des antithyroïdiens de synthèse, un traitement à l'iode radioactif ou une chirurgie de la thyroïde inutiles.

Structure de THRB

Les exons représentent 7,6 kb sur les 377,7 kb du gène ; 1 386 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit THRB

Gènes liés aux mêmes affections

• ALBalbuminPartage 2 affections
• DUOX2dual oxidase 2Partage 2 affections
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Partage 2 affections
• IYDiodotyrosine deiodinasePartage 2 affections
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Partage 2 affections
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Partage 2 affections
• TGthyroglobulinPartage 2 affections
• TPOthyroid peroxidasePartage 2 affections
• TSHRthyroid stimulating hormone receptorPartage 2 affections
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Partage 1 affection
• IRS4insulin receptor substrate 4Partage 1 affection
• NKX2-5NK2 homeobox 5Partage 1 affection

Traits associés à THRB

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que THRB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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