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Gène

THUMPD1

THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor

Résumé

Localisation cytogénétique
16p12.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 20 733 664–20 741 818 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 8,2 kb
Protéine
353 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20274, Tan1
Transcrit MANE Select
ENST00000396083.7NM_017736.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore THUMPD1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de THUMPD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de THUMPD1. THUMPD1 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 20 237 741 à 21 237 740.Chromosome 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbGP2 : 20 309 574–20 328 412, brin inverseGP2UMOD : 20 331 489–20 356 402, brin inverseUMODPDILT : 20 359 175–20 404 737, brin inversePDILTACSM5 : 20 409 308–20 441 337, brin directACSM5ACSM2A : 20 444 012–20 487 669, brin directACSM2AACSM2B : 20 533 999–20 576 442, brin inverseACSM2BACSM3 : 20 610 243–20 797 843, brin directACSM3ACSM1 : 20 623 233–20 698 890, brin inverseACSM1THUMPD1 : 20 733 664–20 741 818, brin inverseTHUMPD1ERI2 : 20 780 193–20 900 349, brin inverseERI2REXO5 : 20 806 157–20 850 126, brin directREXO5DCUN1D3 : 20 854 897–20 900 400, brin inverseDCUN1D3LYRM1 : 20 899 821–20 925 011, brin directLYRM1DNAH3 : 20 932 482–21 159 441, brin inverseDNAH3LDAF1 : 21 158 305–21 181 330, brin directLDAF1ZP2 : 21 197 450–21 214 510, brin inverseZP2ANKS4B : 21 233 673–21 253 850, brin directANKS4BSchéma de THUMPD1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 20 733 664–20 737 286, 3 623 basesExon 3 : 20 737 708–20 737 956, 249 basesExon 2 : 20 738 897–20 739 071, 175 basesExon 1 : 20 741 509–20 741 818, 310 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 8,2 kb du gène ; 1 062 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit THUMPD1

9

positions dans THUMPD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (22 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 8,2 kb de THUMPD1, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène THUMPD1 : THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/thumpd1

Vancouver

Dante Labs. Gène THUMPD1 : THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/thumpd1

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