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Gène

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.4
Coordonnées
Chromosome X : 38 284 408–38 327 509 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 43,1 kb
Protéine
1 152 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
CORDX1
Symboles précédents
CRD, RP3, RP15, COD1
Transcrit MANE Select
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à RPGRRécessif lié à l’X

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RPGR, la cause la plus fréquente de la rétinite pigmentaire liée au chromosome X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RPGR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de RPGR. RPGR et 10 gènes à proximité sur le chromosome X, de 37 805 959 à 38 805 958.Chromosome XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb : 37 349 330–38 687 674, brin directCYBB : 37 780 018–37 816 994, brin directCYBBDYNLT3 : 37 836 611–37 847 593, brin inverseDYNLT3H2AP : 37 990 779–37 991 314, brin directH2APH2AL3 : 37 994 272–37 994 904, brin directH2AL3SYTL5 : 38 006 515–38 128 964, brin directSYTL5SRPX : 38 149 336–38 220 941, brin inverseSRPXRPGR : 38 284 408–38 327 509, brin inverseRPGROTC : 38 327 598–38 424 632, brin directOTCTSPAN7 : 38 561 498–38 689 249, brin directTSPAN7MID1IP1 : 38 801 417–38 806 555, brin directMID1IP1Schéma de RPGR : 15 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 15 : 321 sites connus associés à une maladieExon 14 : 17 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 14 sites connus associés à une maladieExon 10 : 18 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 21 sites connus associés à une maladieExon 7 : 15 sites connus associés à une maladieExon 6 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 38 284 408–38 287 245, 2 838 bases. 77 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 38 287 861–38 288 041, 181 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 38 290 959–38 291 024, 66 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 38 291 393–38 291 484, 92 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 38 297 284–38 297 452, 169 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 38 298 956–38 299 141, 186 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 38 301 247–38 301 371, 125 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 38 304 635–38 304 790, 156 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 38 310 615–38 310 773, 159 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 38 317 316–38 317 465, 150 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 38 318 829–38 318 987, 159 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 38 321 027–38 321 089, 63 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 38 322 853–38 322 945, 93 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 38 323 399–38 323 524, 126 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 38 327 340–38 327 509, 170 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficher15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 43,1 kb du gène ; 3 459 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RPGR

551

positions dans RPGR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 43,1 kb de RPGR, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

Variants avec une page (184)

Les variants RPGR disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A308Pc.922G>CExon 838 304 647Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A365Cfs*12c.1092dupExon 1038 299 108Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A781Rfs*34c.2340delExon 1538 286 658Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.28+1G>AIntron 138 327 339Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.28+1G>CIntron 138 327 339Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.28+2T>CIntron 138 327 338Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.28+2T>GIntron 138 327 338Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.29-2A>GIntron 138 323 526Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.154+1G>AIntron 238 323 398Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.154+3_154+6delIntron 238 323 392Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 184 variants RPGR →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RPGR : retinitis pigmentosa GTPase regulator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. Gène RPGR : retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpgr

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