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Gène

NOTCH2

notch receptor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p12
Coordonnées
Chromosome 1 : 119 911 553–120 069 662 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 158,1 kb
Protéine
2 471 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000256646.7NM_024408.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'Alagille

    • Autosomique dominant

      Le syndrome d'Alagille (ALGS) se caractérise de manière variable par une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires intrahépatiques, une sténose des artères pulmonaires périphériques, des anomalies de segmentation vertébrale, un faciès caractéristique, un embryotoxon postérieur ou des anomalies du segment antérieur, une rétinopathie pigmentaire et une dysplasie rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) pour le prurit cholestatique ; acide ursodésoxycholique ; supplémentation en vitamines liposolubles ; transplantation hépatique en cas d'insuffisance hépatique progressive ; chirurgie cardiaque pour les malformations cardiaques complexes

  • Syndrome de Hajdu-Cheney

    • Syndrome de Hajdu-Cheney (ostéolyse acro-, type dominant)Autosomique dominant

      Perte progressive des os situés à l'extrémité des doigts et des orteils, ostéoporose, modifications du crâne et, parfois, kystes rénaux, causés par des variants tronquants de NOTCH2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de NOTCH2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de NOTCH2. NOTCH2 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 119 490 608 à 120 490 607.Chromosome 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1 : 119 493 057–119 529 426, brin directHSD3B1ZNF697 : 119 619 377–119 648 454, brin inverseZNF697PHGDH : 119 648 411–119 744 227, brin directPHGDHHMGCS2 : 119 747 979–119 769 092, brin inverseHMGCS2REG4 : 119 794 017–119 811 580, brin inverseREG4ADAM30 : 119 893 533–119 896 515, brin inverseADAM30NOTCH2 : 119 911 553–120 069 662, brin inverseNOTCH2SEC22B : 120 150 898–120 176 533, brin inverseSEC22BNBPF8 : 120 415 035–120 469 676, brin directNBPF8Schéma de NOTCH2 : 34 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 34 : 28 sites connus associés à une maladieExon 33 : 3 sites connus associés à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 119 911 553–119 916 694, 5 142 basesExon 33 : 119 917 665–119 917 762, 98 basesExon 32 : 119 918 406–119 918 553, 148 basesExon 31 : 119 919 312–119 919 613, 302 basesExon 30 : 119 920 229–119 920 397, 169 basesExon 29 : 119 921 713–119 921 809, 97 basesExon 28 : 119 922 236–119 922 446, 211 basesExon 27 : 119 922 636–119 922 778, 143 basesExon 26 : 119 923 637–119 923 984, 348 basesExon 25 : 119 925 305–119 925 810, 506 basesExon 24 : 119 926 499–119 926 611, 113 basesExon 23 : 119 928 976–119 929 212, 237 basesExon 22 : 119 935 472–119 935 604, 133 basesExon 21 : 119 937 282–119 937 466, 185 basesExon 20 : 119 937 857–119 938 010, 154 basesExon 19 : 119 940 555–119 940 756, 202 basesExon 18 : 119 941 526–119 941 754, 229 basesExon 17 : 119 948 414–119 948 566, 153 basesExon 16 : 119 949 007–119 949 126, 120 basesExon 15 : 119 950 724–119 950 837, 114 basesExon 14 : 119 953 543–119 953 688, 146 basesExon 13 : 119 955 040–119 955 232, 193 basesExon 12 : 119 959 392–119 959 502, 111 basesExon 11 : 119 963 574–119 963 807, 234 basesExon 10 : 119 965 453–119 965 566, 114 basesExon 9 : 119 966 376–119 966 489, 114 basesExon 8 : 119 967 433–119 967 621, 189 basesExon 7 : 119 968 077–119 968 232, 156 basesExon 6 : 119 969 511–119 969 744, 234 basesExon 5 : 119 986 960–119 987 082, 123 basesExon 4 : 119 996 997–119 997 332, 336 basesExon 3 : 120 005 329–120 005 588, 260 basesExon 2 : 120 029 906–120 029 987, 82 basesExon 1 : 120 069 334–120 069 662, 329 bases343025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,4 kb sur les 158,1 kb du gène ; 7 416 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NOTCH2

69

positions dans NOTCH2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (2,9 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 158,1 kb de NOTCH2, introns compris, et pas seulement les 11,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NOTCH2 : notch receptor 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. Gène NOTCH2 : notch receptor 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/notch2

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