NR5A1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Différences du développement sexuel 46,XX

  • Affections comprenant les différences du développement sexuel testiculaires et ovotesticulaires XX, le plus souvent causées par un gène SRY transloqué ou par des modifications de SOX9 ou SOX3, et plus rarement par des variants de NR5A1, RSPO1 ou WNT4.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic explique l'azoospermie, guide la prise en charge hormonale et, dans les maladies liées à RSPO1, justifie une surveillance du cancer de la peau.

• Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

  • Trouble du développement sexuel lié à NR5A1

    Ensemble d'affections causées par des variants de NR5A1 (SF1), allant de la dysgénésie gonadique 46,XY à l'infertilité masculine et à l'insuffisance ovarienne primitive.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic oriente le conseil en fertilité et le dépistage familial.

  • Dysgénésie gonadique complète 46,XY (syndrome de Swyer)

    Affection dans laquelle les personnes au caryotype XY présentent des gonades rudimentaires en stries et un phénotype féminin, causée par des variants de SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH et d'autres gènes.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Les gonades en stries présentent un risque élevé de gonadoblastome ; leur ablation est donc généralement recommandée, et un traitement hormonal substitutif est nécessaire à la puberté.

  • Différences du développement sexuel 46,XY

    Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.

• Infertilité féminine

  • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de NR5A1

Les exons représentent 3,1 kb sur les 26,2 kb du gène ; 1 386 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NR5A1

Gènes liés aux mêmes affections

• DHHdesert hedgehog signaling moleculePartage 3 affections
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Partage 3 affections
• SRYsex determining region YPartage 3 affections
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Partage 3 affections
• DHX37DEAH-box helicase 37Partage 2 affections
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartage 1 affection
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 1 affection
• ALPK3alpha kinase 3Partage 1 affection
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Partage 1 affection
• ARandrogen receptorPartage 1 affection
• ATMATM serine/threonine kinasePartage 1 affection
• ATRXATRX chromatin remodelerPartage 1 affection

Traits associés à NR5A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NR5A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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