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Gène

GJB1

gap junction protein beta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq13.1
Coordonnées
Chromosome X : 71 223 224–71 225 516 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 2,3 kb
Protéine
283 acides aminés
Aussi appelé
CX32
Symboles précédents
CMTX1, CMTX
Transcrit MANE Select
ENST00000361726.7NM_000166.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de GJB1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de GJB1. GJB1 et 18 gènes à proximité sur le chromosome X, de 70 724 370 à 71 724 369.Chromosome XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11 : 70 528 940–70 908 711, brin inverseTEX11SLC7A3 : 70 925 556–70 931 149, brin inverseSLC7A3SNX12 : 70 963 111–71 073 426, brin inverseSNX12FOXO4 : 71 095 839–71 103 535, brin directCXorf65 : 71 103 889–71 106 788, brin inverseCXorf65 : 71 103 987–71 111 575, brin inverseIL2RG : 71 107 404–71 112 108, brin inverseIL2RGMED12 : 71 118 543–71 144 103, brin directMED12NLGN3 : 71 143 286–71 175 306, brin directNLGN3GJB1 : 71 223 224–71 225 516, brin directGJB1ZMYM3 : 71 239 617–71 255 269, brin inverseZMYM3NONO : 71 254 270–71 301 522, brin directNONOITGB1BP2 : 71 301 717–71 305 371, brin directITGB1BP2TAF1 : 71 366 129–71 532 374, brin directTAF1OGT : 71 533 068–71 575 892, brin directOGTGCNA : 71 578 436–71 613 590, brin directGCNACXCR3 : 71 615 912–71 618 545, brin inverseCXCR3CXorf49C : 71 667 542–71 671 527, brin directCXorf49CCXorf49 : 71 714 369–71 718 307, brin inverseCXorf49Schéma de GJB1 : 2 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 97 sites connus associés à une maladieExon 1 : 71 223 224–71 223 335, 112 basesExon 2 : 71 223 692–71 225 516, 1 825 bases125′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,9 kb sur les 2,3 kb du gène ; 852 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de GJB1

    101

    positions de GJB1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 2,3 kb de GJB1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à GJB1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GJB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 33 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GJB1 : gap junction protein beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GJB1 : gap junction protein beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gjb1

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