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Gène

FANCF

FA complementation group F

Résumé

Localisation cytogénétique
11p14.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 22 622 533–22 625 823 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 3,3 kb
Protéine
374 acides aminés
Aussi appelé
FAF
Transcrit MANE Select
ENST00000327470.6NM_022725.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

Structure de FANCF

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de FANCF. FANCF et 5 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 22 124 178 à 23 124 177.Chromosome 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2522,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbANO5 : 21 782 659–22 283 567, brin directANO5SLC17A6 : 22 337 853–22 379 503, brin directSLC17A6FANCF : 22 622 533–22 625 823, brin inverseFANCFGAS2 : 22 625 509–22 813 803, brin directGAS2SVIP : 22 812 155–22 830 299, brin inverseSVIPCCDC179 : 22 846 922–22 860 476, brin inverseCCDC179Schéma de FANCF : un exon sur le brin inverse du chromosome 11Exon 1 : 53 sites connus associés à une maladieExon 1 : 22 622 533–22 625 823, 3 291 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 3,3 kb du gène ; 1 125 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de FANCF

53

positions dans FANCF où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 3,3 kb de FANCF, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à FANCF

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FANCF peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FANCF : FA complementation group F. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fancf

Vancouver

Dante Labs. Gène FANCF : FA complementation group F [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fancf

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