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Gène

POLR3H

RNA polymerase III subunit H

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.2
Coordonnées
Chromosome 22 : 41 525 799–41 544 470 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 18,7 kb
Protéine
204 acides aminés
Aussi appelé
RPC8, KIAA1665, C25
Transcrit MANE Select
ENST00000355209.9NM_001018050.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore POLR3H. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de POLR3H

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de POLR3H. POLR3H et 24 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 41 035 135 à 42 035 134.Chromosome 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbEP300 : 41 091 816–41 180 077, brin directEP300L3MBTL2 : 41 205 282–41 231 623, brin directL3MBTL2CHADL : 41 229 256–41 241 000, brin inverseCHADLRANGAP1 : 41 243 474–41 302 744, brin inverseRANGAP1ZC3H7B : 41 301 457–41 360 155, brin directZC3H7BTEF : 41 367 333–41 399 326, brin directTEFTOB2 : 41 433 489–41 447 602, brin inverseTOB2ACO2 : 41 447 830–41 529 273, brin directACO2PHF5A : 41 448 895–41 468 713, brin inversePHF5APOLR3H : 41 525 799–41 544 470, brin inversePOLR3HCSDC2 : 41 560 758–41 577 741, brin directCSDC2PMM1 : 41 576 886–41 595 275, brin inversePMM1DESI1 : 41 598 028–41 621 089, brin inverseDESI1XRCC6 : 41 620 786–41 664 087, brin directXRCC6SNU13 : 41 666 627–41 690 504, brin inverseSNU13MEI1 : 41 699 494–41 799 456, brin directMEI1CCDC134 : 41 800 321–41 832 178, brin directCCDC134SREBF2 : 41 833 029–41 907 308, brin directSREBF2SHISA8 : 41 906 316–41 915 129, brin inverseSHISA8TNFRSF13C : 41 922 032–41 926 806, brin inverseTNFRSF13CCENPM : 41 927 514–41 947 183, brin inverseCENPMSMIM45 : 41 947 178–41 958 942, brin directSMIM45SEPTIN3 : 41 969 443–41 998 221, brin directSEPTIN3WBP2NL : 41 998 725–42 058 456, brin directWBP2NLNAGA : 42 032 595–42 071 198, brin inverseNAGASchéma de POLR3H : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 6 : 41 525 799–41 529 336, 3 538 basesExon 5 : 41 530 687–41 530 888, 202 basesExon 4 : 41 532 094–41 532 157, 64 basesExon 3 : 41 532 659–41 532 745, 87 basesExon 2 : 41 540 699–41 540 795, 97 basesExon 1 : 41 543 991–41 544 470, 480 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 18,7 kb du gène ; 615 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLR3H

1

position dans POLR3H où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,7 kb de POLR3H, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

Traits associés à POLR3H

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POLR3H peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POLR3H : RNA polymerase III subunit H. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polr3h

Vancouver

Dante Labs. Gène POLR3H : RNA polymerase III subunit H [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polr3h

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