Trăsătură
Hearing impairment
A decreased magnitude of the sensory perception of sound.
Rezumat
- Denumit și
- Deafness, Hearing defect, Hearing loss, Hypacusis
- Sistem corporal
- Abnormality of the ear
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Hearing impairment, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu825 de gene asociate cu Hearing impairment
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hearing impairment. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AK2adenylate kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CTSAcathepsin A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPS8L2EPS8 signaling adaptor L2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| FANCIFA complementation group I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 10 de afecțiuni |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRXCR1glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KRT5keratin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 785 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PI4KBphosphatidylinositol 4-kinase beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POU4F3POU class 4 homeobox 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIX5SIX homeobox 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMIEtransmembrane inner ear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WHRNwhirlin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC8exosome component 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GLAgalactosidase alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KITLGKIT ligand | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MANBAmannosidase beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX1SIX homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TYRtyrosinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSBarylsulfatase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CERS3ceramide synthase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CERT1ceramide transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXC1forkhead box C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MPZmyelin protein zero | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PBX1PBX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCF12transcription factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGM1transglutaminase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNOcyclin O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC6cell division cycle 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLXNcalaxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN1endothelin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXJ1forkhead box J1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GCKglucokinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLYCTKglycerate kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNASGNAS complex locus | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSinsulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX1LIM homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH4mutS homolog 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OATornithine aminotransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX7paired box 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF135ring finger protein 135 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH3radial spoke head 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| THOC6THO complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TK2thymidine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TKTtransketolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYMSthymidylate synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBBubiquitin B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT4Wnt family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HFEhomeostatic iron regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARSLarylsulfatase L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATOH1atonal bHLH transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BTKBruton tyrosine kinase | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CABP2calcium binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLDN14claudin 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPHA10EPH receptor A10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ4potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSRB3methionine sulfoxide reductase B3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCDH15protocadherin related 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TTRtransthyretin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Sensorineural hearing impairment894 de gene
- Conductive deafness379 de gene
- Progressive hearing impairment10 de gene
- Hearing loss, high-frequency8 de gene
- Deafness in one ear4 de gene
- Mild hearing impairment4 de gene
- Profound hearing impairment3 de gene
- Aminoglycoside-induced hearing loss1 genă
- Severe hearing impairment
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni