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Gène

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 45 546 281–45 584 802 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 38,5 kb
Protéine
179 acides aminés
Aussi appelé
FLJ22187, MGA3
Transcrit MANE Select
ENST00000263275.5NM_025136.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuropathie optique héréditaire

    • Atrophie optique héréditaire

      Perte héréditaire des fibres du nerf optique, most souvent l'atrophie optique autosomique dominante causée par des variants de OPA1, et comprenant des formes plus rares causées par OPA3, DNM1L, SSBP1 et d'autres gènes.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de OPA3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de OPA3. OPA3 et 40 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 45 065 542 à 46 065 541.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP : 45 039 042–45 070 956, brin directZNF296 : 45 071 500–45 076 485, brin inverseZNF296GEMIN7 : 45 075 575–45 091 518, brin directGEMIN7MARK4 : 45 079 288–45 305 284, brin directMARK4PPP1R37 : 45 091 396–45 148 077, brin directNKPD1 : 45 149 744–45 160 982, brin inverseNKPD1BLOC1S3 : 45 152 811–45 216 933, brin directBLOC1S3TRAPPC6A : 45 162 928–45 178 268, brin inverseTRAPPC6AEXOC3L2 : 45 210 600–45 245 429, brin inverseEXOC3L2CKM : 45 306 411–45 323 372, brin inverseCKMKLC3 : 45 333 434–45 351 537, brin directKLC3ERCC2 : 45 349 773–45 370 918, brin inverseERCC2PPP1R13L : 45 379 634–45 406 367, brin inversePPP1R13LPOLR1G : 45 406 644–45 410 737, brin directPOLR1GERCC1 : 45 407 333–45 479 055, brin inverseERCC1FOSB : 45 467 989–45 475 179, brin directFOSBRTN2 : 45 485 292–45 497 055, brin inverseRTN2PPM1N : 45 488 777–45 503 129, brin directPPM1NVASP : 45 506 579–45 527 839, brin directVASPOPA3 : 45 546 281–45 584 802, brin inverseOPA3GPR4 : 45 588 565–45 602 556, brin inverseGPR4EML2 : 45 606 994–45 645 617, brin inverseEML2GIPR : 45 668 207–45 683 722, brin directGIPRSNRPD2 : 45 677 907–45 692 569, brin inverseSNRPD2QPCTL : 45 692 403–45 703 989, brin directQPCTLFBXO46 : 45 710 624–45 730 931, brin inverseFBXO46MEIOSIN : 45 733 439–45 764 541, brin directMEIOSINSIX5 : 45 764 767–45 769 252, brin inverseSIX5DMPK : 45 769 709–45 782 794, brin inverseDMPK : 45 779 437–45 785 973, brin inverseDMWD : 45 782 944–45 792 949, brin inverseRSPH6A : 45 795 713–45 815 308, brin inverseSYMPK : 45 815 410–45 866 862, brin inverseSYMPKFOXA3 : 45 863 989–45 873 798, brin directFOXA3IRF2BP1 : 45 883 608–45 886 141, brin inverseIRF2BP1MYPOP : 45 890 020–45 902 808, brin inverseMYPOPNANOS2 : 45 913 214–45 914 778, brin inverseNANOS2NOVA2 : 45 933 734–45 974 044, brin inverseNOVA2CCDC61 : 45 995 444–46 021 318, brin directCCDC61PGLYRP1 : 46 019 153–46 023 367, brin inversePGLYRP1IGFL4 : 46 039 182–46 077 118, brin inverseIGFL4Schéma de OPA3 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 45 546 281–45 553 911, 7 631 basesExon 1 : 45 584 623–45 584 802, 180 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 38,5 kb du gène ; 540 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OPA3

29

positions dans OPA3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,5 kb de OPA3, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène OPA3 : outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. Gène OPA3 : outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/opa3

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