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Gène

TGM1

transglutaminase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q12
Coordonnées
Chromosome 14 : 24 249 114–24 263 177 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 14,1 kb
Protéine
817 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
TGASE, TGK, LI, LI1
Symboles précédents
ICR2
Transcrit MANE Select
ENST00000206765.11NM_000359.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ichtyoses héréditaires

    • Ichtyose congénitale autosomique récessiveAutosomique récessif

      Groupe d'ichtyoses récessives, notamment l'ichtyose arlequin et l'ichtyose lamellaire, généralement présentes à la naissance, souvent accompagnées d'une membrane collodion.

      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce oriente les soins néonatals, les régimes émollients et kératolytiques, ainsi que les précautions face à l'intolérance à la chaleur.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TGM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de TGM1. TGM1 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 23 756 146 à 24 756 145.Chromosome 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4 : 23 953 713–23 969 279, brin directDHRS4DHRS4L2 : 23 969 874–24 006 408, brin directDHRS4L2CARMIL3 : 24 051 387–24 069 734, brin directCARMIL3CPNE6 : 24 070 837–24 078 100, brin directCPNE6NRL : 24 078 662–24 115 026, brin inversePCK2 : 24 094 053–24 110 598, brin directPCK2DCAF11 : 24 114 010–24 125 615, brin direct : 24 120 956–24 131 829, brin directFITM1 : 24 130 659–24 132 849, brin directPSME1 : 24 136 142–24 138 967, brin directEMC9 : 24 138 958–24 142 023, brin inverseEMC9PSME2 : 24 143 360–24 147 570, brin inverseRNF31 : 24 146 683–24 160 660, brin directRNF31 : 24 147 548–24 166 452, brin directIRF9 : 24 161 101–24 168 043, brin directREC8 : 24 171 853–24 180 923, brin directIPO4 : 24 180 043–24 188 990, brin inverseIPO4 : 24 180 395–24 190 416, brin inverseTM9SF1 : 24 189 140–24 196 287, brin inverse : 24 189 157–24 213 473, brin inverseTSSK4 : 24 205 696–24 208 362, brin directCHMP4A : 24 209 581–24 213 830, brin inverseMDP1 : 24 213 939–24 216 070, brin inverseNEDD8-MDP1 : 24 213 955–24 232 352, brin inverseNEDD8 : 24 216 802–24 232 539, brin inverseGMPR2 : 24 232 211–24 239 246, brin directGMPR2TINF2 : 24 234 009–24 242 666, brin inverseTINF2TGM1 : 24 249 114–24 263 177, brin inverseTGM1RABGGTA : 24 265 468–24 271 620, brin inverseRABGGTADHRS1 : 24 290 594–24 300 136, brin inverseDHRS1NOP9 : 24 299 825–24 309 124, brin directNOP9CIDEB : 24 305 187–24 311 454, brin inverseCIDEBLTB4R2 : 24 305 734–24 312 053, brin directLTB4R : 24 311 188–24 318 036, brin directADCY4 : 24 318 091–24 335 208, brin inverseRIPK3 : 24 336 025–24 340 022, brin inverseNFATC4 : 24 365 673–24 379 613, brin directNFATC4NYNRIN : 24 398 861–24 419 304, brin directNYNRINKHNYN : 24 423 052–24 441 846, brin directKHNYNCBLN3 : 24 423 886–24 430 972, brin inverseCBLN3SDR39U1 : 24 439 651–24 442 905, brin inverseSDR39U1CMA1 : 24 505 353–24 508 271, brin inverseCMA1CTSG : 24 573 518–24 576 250, brin inverseCTSGGZMH : 24 606 480–24 609 821, brin inverseGZMHGZMB : 24 630 954–24 634 277, brin inverseGZMBSchéma de TGM1 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 12 : 16 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 19 sites connus associés à une maladieExon 3 : 31 sites connus associés à une maladieExon 2 : 15 sites connus associés à une maladieExon 15 : 24 249 114–24 249 541, 428 basesExon 14 : 24 254 152–24 254 288, 137 basesExon 13 : 24 254 664–24 254 824, 161 basesExon 12 : 24 254 972–24 255 253, 282 basesExon 11 : 24 255 364–24 255 517, 154 basesExon 10 : 24 255 989–24 256 077, 89 basesExon 9 : 24 258 285–24 258 388, 104 basesExon 8 : 24 258 535–24 258 673, 139 basesExon 7 : 24 259 075–24 259 249, 175 basesExon 6 : 24 259 704–24 259 811, 108 basesExon 5 : 24 259 940–24 260 058, 119 basesExon 4 : 24 260 450–24 260 698, 249 basesExon 3 : 24 261 695–24 261 883, 189 basesExon 2 : 24 262 034–24 262 354, 321 basesExon 1 : 24 263 089–24 263 177, 89 bases1514131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 14,1 kb du gène ; 2 454 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TGM1

197

positions dans TGM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,1 kb de TGM1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TGM1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TGM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TGM1 : transglutaminase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. Gène TGM1 : transglutaminase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tgm1

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