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Gène

FANCC

FA complementation group C

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.32
Coordonnées
Chromosome 9 : 95 099 054–95 317 709 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 218,7 kb
Protéine
558 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FAC, FA3
Symboles précédents
FACC
Transcrit MANE Select
ENST00000289081.8NM_000136.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FANCC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de FANCC. FANCC et 2 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 94 708 382 à 95 708 381.Chromosome 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbAOPEP : 94 726 604–95 151 793, brin directAOPEPFANCC : 95 099 054–95 317 709, brin inverseFANCCPTCH1 : 95 442 980–95 517 057, brin inversePTCH1Schéma de FANCC : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 15 : 13 sites connus associés à une maladieExon 14 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 22 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 12 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 18 sites connus associés à une maladieExon 7 : 18 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 20 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 27 sites connus associés à une maladieExon 15 : 95 099 054–95 101 850, 2 797 basesExon 14 : 95 107 066–95 107 269, 204 basesExon 13 : 95 111 463–95 111 637, 175 basesExon 12 : 95 114 629–95 114 710, 82 basesExon 11 : 95 117 315–95 117 390, 76 basesExon 10 : 95 125 086–95 125 185, 100 basesExon 9 : 95 126 529–95 126 581, 53 basesExon 8 : 95 135 346–95 135 502, 157 basesExon 7 : 95 149 923–95 150 087, 165 basesExon 6 : 95 171 079–95 171 143, 65 basesExon 5 : 95 172 037–95 172 147, 111 basesExon 4 : 95 240 649–95 240 743, 95 basesExon 3 : 95 247 432–95 247 516, 85 basesExon 2 : 95 249 127–95 249 369, 243 basesExon 1 : 95 317 526–95 317 709, 184 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 218,7 kb du gène ; 1 677 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FANCC

242

positions dans FANCC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 218,7 kb de FANCC, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FANCC : FA complementation group C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fancc

Vancouver

Dante Labs. Gène FANCC : FA complementation group C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fancc

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