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Gène

PAX7

paired box 7

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.13
Coordonnées
Chromosome 1 : 18 630 846–18 748 866 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 118 kb
Protéine
505 acides aminés
Aussi appelé
Hup1
Transcrit MANE Select
ENST00000420770.7NM_001135254.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PAX7. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PAX7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PAX7. PAX7 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 18 189 856 à 19 189 855.Chromosome 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbIGSF21 : 18 107 490–18 378 483, brin directIGSF21KLHDC7A : 18 480 930–18 485 974, brin directKLHDC7APAX7 : 18 630 846–18 748 866, brin directPAX7TAS1R2 : 18 839 599–18 859 660, brin inverseTAS1R2ALDH4A1 : 18 871 425–18 902 799, brin inverseALDH4A1IFFO2 : 18 904 280–18 956 676, brin inverseIFFO2UBR4 : 19 074 510–19 210 329, brin inverseUBR4Schéma de PAX7 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 18 630 846–18 631 688, 843 basesExon 2 : 18 634 303–18 634 538, 236 basesExon 3 : 18 635 111–18 635 240, 130 basesExon 4 : 18 636 237–18 636 371, 135 basesExon 5 : 18 691 754–18 691 953, 200 basesExon 6 : 18 700 653–18 700 818, 166 basesExon 7 : 18 703 094–18 703 296, 203 basesExon 8 : 18 735 632–18 735 878, 247 basesExon 9 : 18 744 814–18 748 866, 4 053 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,2 kb sur les 118 kb du gène ; 1 518 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PAX7

3

positions dans PAX7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 118 kb de PAX7, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PAX7 : paired box 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pax7

Vancouver

Dante Labs. Gène PAX7 : paired box 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pax7

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