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Gène

NPM1

nucleophosmin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q35.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 171 387 849–171 410 900 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 23,1 kb
Protéine
294 acides aminés
Aussi appelé
B23, NPM
Transcrit MANE Select
ENST00000296930.10NM_002520.7
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de NPM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de NPM1. NPM1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 170 899 375 à 171 899 374.Chromosome 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17 : 170 861 855–171 300 015, brin directRANBP17TLX3 : 171 309 191–171 312 139, brin directTLX3NPM1 : 171 387 849–171 410 900, brin directNPM1FGF18 : 171 419 637–171 457 626, brin directFGF18SMIM23 : 171 782 432–171 796 126, brin directSMIM23FBXW11 : 171 844 094–172 006 907, brin inverseFBXW11Schéma de NPM1 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 171 387 849–171 388 006, 158 basesExon 2 : 171 390 051–171 390 130, 80 basesExon 3 : 171 391 305–171 391 424, 120 basesExon 4 : 171 391 706–171 391 799, 94 basesExon 5 : 171 392 710–171 392 816, 107 basesExon 6 : 171 392 914–171 392 978, 65 basesExon 7 : 171 400 153–171 400 210, 58 basesExon 8 : 171 400 839–171 400 925, 87 basesExon 9 : 171 405 302–171 405 403, 102 basesExon 10 : 171 407 700–171 407 774, 75 basesExon 11 : 171 410 527–171 410 900, 374 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 23,1 kb du gène ; 885 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NPM1

1

position de NPM1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (100 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 23,1 kb de NPM1, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NPM1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NPM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NPM1 : nucleophosmin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. Gène NPM1 : nucleophosmin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/npm1

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