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Gène

SIX5

SIX homeobox 5

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 45 764 785–45 769 252 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 4,5 kb
Protéine
739 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
DMAHP
Transcrit MANE Select
ENST00000317578.7NM_175875.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Trouble du spectre branchio-oto-rénal

    • Autosomique dominant

      Affection à transmission dominante, principalement causée par des variants de EYA1, SIX1 ou SIX5, qui entraîne une perte auditive de type transmission, de type neurosensoriel ou mixte, des malformations de l'oreille, des kystes ou des fistules cervicales et, chez certaines personnes, des anomalies rénales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître cette affection permet de planifier un bilan auditif et une surveillance échographique des reins, et éclaire le conseil génétique familial.

  • Malformations congénitales du rein et des voies urinaires

    • Syndrome branchio-oto-rénalAutosomique dominant

      Affection causée par des variants de EYA1 ou SIX1 touchant le cou, les oreilles et l'audition, ainsi que les reins.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître conduit à une évaluation de l'audition et à une imagerie rénale.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SIX5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de SIX5. SIX5 et 35 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 45 267 019 à 46 267 018.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4 : 45 079 288–45 305 284, brin directMARK4CKM : 45 306 411–45 323 372, brin inverseCKMKLC3 : 45 333 434–45 351 537, brin directKLC3ERCC2 : 45 349 773–45 370 918, brin inverseERCC2PPP1R13L : 45 379 634–45 406 367, brin inversePPP1R13LPOLR1G : 45 406 644–45 410 737, brin directPOLR1GERCC1 : 45 407 333–45 479 055, brin inverseERCC1FOSB : 45 467 989–45 475 179, brin directFOSBRTN2 : 45 485 292–45 497 055, brin inverseRTN2PPM1N : 45 488 777–45 503 129, brin directPPM1NVASP : 45 506 579–45 527 839, brin directVASPOPA3 : 45 527 767–45 602 212, brin inverseOPA3GPR4 : 45 588 565–45 602 556, brin inverseGPR4EML2 : 45 606 994–45 645 617, brin inverseEML2GIPR : 45 668 207–45 683 722, brin directGIPRSNRPD2 : 45 677 907–45 692 569, brin inverseSNRPD2QPCTL : 45 692 403–45 703 989, brin directQPCTLFBXO46 : 45 710 624–45 730 931, brin inverseFBXO46MEIOSIN : 45 733 439–45 764 541, brin directMEIOSINSIX5 : 45 764 785–45 769 252, brin inverseSIX5DMPK : 45 769 709–45 782 794, brin inverseDMPK : 45 779 437–45 785 973, brin inverseDMWD : 45 782 944–45 792 949, brin inverseRSPH6A : 45 795 713–45 815 308, brin inverseSYMPK : 45 815 410–45 866 862, brin inverseSYMPKFOXA3 : 45 863 989–45 873 798, brin directFOXA3IRF2BP1 : 45 883 608–45 886 141, brin inverseIRF2BP1MYPOP : 45 890 020–45 902 808, brin inverseMYPOPNANOS2 : 45 913 214–45 914 778, brin inverseNANOS2NOVA2 : 45 933 734–45 974 044, brin inverseNOVA2CCDC61 : 45 995 444–46 021 318, brin directCCDC61PGLYRP1 : 46 019 153–46 023 367, brin inversePGLYRP1IGFL4 : 46 039 182–46 077 118, brin inverseIGFL4IGFL2 : 46 079 126–46 161 298, brin directIGFL2IGFL3 : 46 120 067–46 124 698, brin inverseIGFL3IGFL1 : 46 229 732–46 231 243, brin directIGFL1Schéma de SIX5 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 45 764 785–45 766 111, 1 327 basesExon 2 : 45 766 350–45 767 155, 806 basesExon 1 : 45 768 042–45 769 252, 1 211 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 4,5 kb du gène ; 2 220 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SIX5

1

position dans SIX5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,5 kb de SIX5, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SIX5 : SIX homeobox 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. Gène SIX5 : SIX homeobox 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/six5

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