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Gène

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q36.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 227 871 631–227 924 344 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 52,7 kb
Protéine
415 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Symboles précédents
WDR69
Transcrit MANE Select
ENST00000309931.3NM_178821.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hétérotaxie et anomalies de latéralité

    • Hétérotaxie viscérale

      Disposition gauche-droite anormale des organes internes, causée par des modifications de gènes tels que ZIC3 (lié à l'X), NODAL, CFC1, MMP21 et PKD1L1, souvent associée à des malformations cardiaques complexes et à des anomalies de la rate.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      Ce que la connaissance change

      En être informé permet d'orienter l'imagerie cardiaque et abdominale, de prendre des précautions contre les infections en cas d'absence de rate, et de bénéficier d'un conseil génétique en matière de procréation.

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DAW1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de DAW1. DAW1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 227 397 988 à 228 397 987.Chromosome 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1 : 227 472 134–227 561 411, brin directAGFG1SCYGR2 : 227 598 893–227 599 255, brin directSCYGR2SCYGR10 : 227 608 784–227 609 101, brin directSCYGR10SCYGR3 : 227 614 538–227 614 840, brin inverseSCYGR3SCYGR4 : 227 617 498–227 617 815, brin directSCYGR4SCYGR5 : 227 666 804–227 667 061, brin directSCYGR5SLC19A3 : 227 683 763–227 718 088, brin inverseSLC19A3SCYGR6 : 227 724 440–227 724 757, brin inverseSCYGR6SCYGR7 : 227 728 335–227 728 625, brin directSCYGR7SCYGR8 : 227 745 894–227 746 220, brin directSCYGR8CCL20 : 227 805 739–227 817 564, brin directCCL20DAW1 : 227 871 631–227 924 344, brin directDAW1SPHKAP : 227 979 866–228 182 020, brin inverseSPHKAPSchéma de DAW1 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 227 871 631–227 871 729, 99 basesExon 2 : 227 885 351–227 885 423, 73 basesExon 3 : 227 889 856–227 890 000, 145 basesExon 4 : 227 891 255–227 891 313, 59 basesExon 5 : 227 893 795–227 893 917, 123 basesExon 6 : 227 898 182–227 898 281, 100 basesExon 7 : 227 903 002–227 903 109, 108 basesExon 8 : 227 904 929–227 905 035, 107 basesExon 9 : 227 906 236–227 906 338, 103 basesExon 10 : 227 907 138–227 907 252, 115 basesExon 11 : 227 918 780–227 918 856, 77 basesExon 12 : 227 921 399–227 921 561, 163 basesExon 13 : 227 923 934–227 924 344, 411 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 52,7 kb du gène ; 1 248 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DAW1

2

positions dans DAW1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 52,7 kb de DAW1, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DAW1 : dynein assembly factor with WD repeats 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. Gène DAW1 : dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/daw1

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