Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 46 877 721–46 903 799 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 26,1 kb
Protéine
593 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
PTHR, PTHR1
Transcrit MANE Select
ENST00000449590.6NM_000316.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Éruption primaire défaillante des dents

    • Autosomique dominant

      Absence d'éruption complète d'une ou plusieurs dents, généralement des molaires, malgré un trajet d'éruption dégagé, causée par des variants de PTH1R à expressivité variable.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce diagnostic avant un traitement orthodontique permet d'éviter des tentatives infructueuses de mise en place des dents touchées par traction, qui peuvent entraîner leur ankylose à l'os.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PTH1R

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de PTH1R. PTH1R et 18 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 46 390 760 à 47 390 759.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2 : 46 407 144–46 412 997, brin directCCRL2LTF : 46 434 347–46 485 234, brin inverseLTFRTP3 : 46 494 611–46 501 506, brin directRTP3LRRC2 : 46 510 358–46 607 097, brin inverseLRRC2CRIPTO : 46 573 633–46 584 684, brin directCRIPTO : 46 581 150–46 617 226, brin directFAM240A : 46 612 525–46 626 543, brin directFAM240AALS2CL : 46 668 994–46 694 071, brin inverseALS2CLTMIE : 46 694 528–46 710 886, brin directTMIE : 46 712 115–46 812 574, brin inversePRSS50 : 46 712 117–46 717 869, brin inversePRSS50MYL3 : 46 835 109–46 885 911, brin inverseMYL3PTH1R : 46 877 721–46 903 799, brin directPTH1RCCDC12 : 46 916 634–46 982 010, brin inverseCCDC12NBEAL2 : 46 979 660–47 009 707, brin directNBEAL2SETD2 : 47 016 428–47 164 148, brin inverseSETD2KIF9 : 47 227 426–47 283 451, brin inverseKIF9KLHL18 : 47 282 628–47 346 819, brin directKLHL18PTPN23 : 47 381 011–47 413 442, brin directPTPN23Schéma de PTH1R : 16 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 46 877 721–46 877 843, 123 basesExon 2 : 46 881 062–46 881 118, 57 basesExon 3 : 46 883 512–46 883 634, 123 basesExon 4 : 46 893 907–46 894 009, 103 basesExon 5 : 46 895 735–46 895 869, 135 basesExon 6 : 46 897 855–46 897 965, 111 basesExon 7 : 46 898 074–46 898 192, 119 basesExon 8 : 46 898 378–46 898 472, 95 basesExon 9 : 46 898 662–46 898 857, 196 basesExon 10 : 46 899 303–46 899 456, 154 basesExon 11 : 46 901 025–46 901 085, 61 basesExon 12 : 46 901 414–46 901 480, 67 basesExon 13 : 46 901 766–46 901 860, 95 basesExon 14 : 46 902 526–46 902 667, 142 basesExon 15 : 46 902 749–46 902 790, 42 basesExon 16 : 46 903 270–46 903 799, 530 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 26,1 kb du gène ; 1 782 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PTH1R

15

positions dans PTH1R où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,1 kb de PTH1R, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

Traits associés à PTH1R

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PTH1R peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of head or neck

Afficher 36 traits supplémentaires

Abnormality of limbs

Afficher 35 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 31 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PTH1R : parathyroid hormone 1 receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. Gène PTH1R : parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pth1r

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test