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Gène

BEAN1

brain expressed associated with NEDD4 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q21
Coordonnées
Chromosome 16 : 66 427 295–66 482 833 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 55,5 kb
Protéine
259 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
SCA31
Transcrit MANE Select
ENST00000536005.7NM_001178020.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de BEAN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de BEAN1. BEAN1 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 65 955 064 à 66 955 063.Chromosome 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCDH5 : 66 366 588–66 404 784, brin directCDH5BEAN1 : 66 427 295–66 482 833, brin directBEAN1 : 66 469 812–66 517 312, brin inverseTK2 : 66 508 003–66 552 544, brin inverseTK2CKLF : 66 552 563–66 566 251, brin directCKLFCKLF-CMTM1 : 66 552 587–66 579 135, brin directCKLF-CMTM1CMTM1 : 66 566 393–66 579 137, brin directCMTM1CMTM2 : 66 579 432–66 588 280, brin directCMTM2CMTM3 : 66 603 874–66 613 892, brin directCMTM3CMTM4 : 66 614 750–66 696 856, brin inverseCMTM4DYNC1LI2 : 66 720 893–66 751 856, brin inverseDYNC1LI2TERB1 : 66 754 640–66 801 620, brin inverseTERB1NAE1 : 66 802 874–66 873 256, brin inverseNAE1CA7 : 66 844 414–66 854 153, brin directCA7PDP2 : 66 878 589–66 895 754, brin directPDP2CDH16 : 66 908 122–66 919 187, brin inverseCDH16RRAD : 66 921 682–66 926 308, brin inverseRRADCIAO2B : 66 931 938–66 934 929, brin inverseCIAO2BCES2 : 66 934 433–66 945 096, brin directCES2Schéma de BEAN1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 66 427 295–66 427 431, 137 basesExon 2 : 66 437 595–66 437 701, 107 basesExon 3 : 66 469 602–66 469 865, 264 basesExon 4 : 66 477 560–66 477 710, 151 basesExon 5 : 66 480 586–66 482 833, 2 248 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 55,5 kb du gène ; 780 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BEAN1 : brain expressed associated with NEDD4 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bean1

Vancouver

Dante Labs. Gène BEAN1 : brain expressed associated with NEDD4 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bean1

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