Gène
RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
- HGNC 25539↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000168411↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55159↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q23.1
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 74 621 399–74 666 877 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 45,5 kb
- Protéine
- 774 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10520, RNF201, FANCW
- Transcrit MANE Select
- ENST00000361070.9NM_018124.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de RFWD3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,9 kb sur les 45,5 kb du gène ; 2 325 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RFWD3
1
position dans RFWD3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 45,5 kb de RFWD3, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.
Traits associés à RFWD3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RFWD3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Multiple small spleens
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RFWD3 : ring finger and WD repeat domain 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rfwd3
Dante Labs. Gène RFWD3 : ring finger and WD repeat domain 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rfwd3
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