Gène
ORC1
origin recognition complex subunit 1
- HGNC 8487↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000085840↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4998↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p32.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 52 372 829–52 404 423 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 31,6 kb
- Protéine
- 861 acides aminés
- Aussi appelé
- HSORC1, PARC1
- Symboles précédents
- ORC1L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371568.8NM_004153.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ORC1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ORC1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,1 kb sur les 31,6 kb du gène ; 2 586 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ORC1
15
positions de ORC1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 31,6 kb de ORC1, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.
Traits associés à ORC1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ORC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Curvature of little finger
- Back knee
- Permanent flexion of the finger
- Elbow dislocation
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Coxa valga
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ORC1 : origin recognition complex subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/orc1
Dante Labs. Gène ORC1 : origin recognition complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/orc1
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